انتشار التشوهات الخلقية للجهاز العصبي المركزي يختلف في الدراسات الوبائية مختلفة ، معظمهم نتيجة لنوع من التثبت وطول متابعة. راسخة دور السريرية لعلم الإحصاء الحيوي [سنوغرفيك] من قحف الجنين. وتستخدم حاليا بين الجداريين القطر ، ومحيط الرأس ، وقطر مخيخي عرضية لتقييم عمر الحمل ونمو الجنين وتحديد شذوذ في الجمجمة. اللادماغية والسنسنة المشقوقة يشكلون الأغلبية من عيوب الأنبوب العصبي. في السنوات ال 20 زائد منذ الأمهات فيتوبروتين المصل ألفا (MSAFP) والموصى بها في الولايات المتحدة للسكان عامة ، تغييرات مهمة في استخدام الموجات فوق الصوتية ، وتحسين فهم العوامل التي تضع المرأة في خطر متزايد من يحمل الطفل مع الشوكة تغيرت المشقوقة (وبالتالي مرشحا لاختبارات التشخيص والفحص لا) فائدة الفحص MSAFP. وتناقش أيضا تقييم الأميني لفيتوبروتين ألفا ودور جراحة الجنين لتشوهات الأنبوب العصبي (NTDs).Read More
وقد توفر التشخيص قبل الولادة لمجموعة واسعة من الاضطرابات تقدما كبيرا في مجال علم الوراثة الإنجابية. الموجات فوق الصوتية لعبت دورا محوريا في تطوير المناهج المختلفة للتشخيص قبل الولادة. وبالإضافة إلى ذلك ، تم دمج برنامج التشخيص قبل الولادة على أساس علم الوراثة مع الموجات فوق الصوتية أظهرت التعليم العالي لزيادة دقة التشخيص مقارنة مع الموجات فوق الصوتية وحدها. والغرض من هذه الوثيقة هو التركيز على وبائيات عيوب وراثية ، وتشمل وصفا لمختلف الإجراءات التشخيصية قبل الولادة في الاستخدام.Read More
