Dr. Fergal D. Malone

[Obstetrics] è Ãèíåêîëîãèÿ [Ultrasonography,] äèðåêòîð
[Columbia University] àäúþíêò-ïðîôåññîð Âðà÷åé è Õèðóðãîâ,
Columbia Presbyterian Medical Center, New York, NY (USA)

Ïðèêðûâàòü Âíèçó äëÿ ñèíäðîìà — íàïûùåííàÿ ÷àñòü [antenatal] çàáîòû. Ñóùåñòâåííûå ðàñïðîñòðàíåíèÿ áûëè äîñòèãíóòû âûøå ïðîøëûå ìàëî äåñÿòèëåòèÿ â [antenatal] ñêðèíèíãå äëÿ Íèñïàäàþùåãî ñèíäðîìà. Îáùèíà, î÷åíü ýêðàíèçèðóþùàÿ ñïîñîá â Ñîâìåñòíûõ Ãîñóäàðñòâàõ çàêðó÷èâàåò àòòåñòàöèþ î êîìáèíàöèè ôàêòîðîâ: [maternal] âîçðàñò, êðàòíîå âòîðûå- ðàçìåò÷èêè èç è âòîðîé- òðèìåñòð [ultrasonography] [serum] òðèìåñòðà. Ñóùåñòâåííûé èíòåðåñ â ñïîñîáàõ èç ïåðâîãî- òðèìåñòðà ñêðèíèíãà, âêëþ÷àþùåãî ñêðèíèíã äëÿ ðàçìåò÷èêîâ èç è [sonographic] èçìåðåíèå [fetal] ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] ïåðâîãî- òðèìåñòðà áîëüøå íåäàâíî áûë. Ïðåäðîäîâàÿ Âíèç ñèíäðîìà ñî [amniocentesis] èëè [chorionic] [villus] äèàãíîñòèêà äëÿ îïðîáóåò [(CVS)] ïðåäëîæåí òîëüêî â æåíùèíû îá óñîâåðøåíñòâîâàííûå [maternal] âîçðàñò (ñòàðøå, ÷åì 35 ãîäû â äîñòàâêà) èëè òå, êòî ðàíåå áûëè [affected] ÷àäî èëè â æåíùèíû, êòî åñòü îñëîæíåííûå ìíîãîêðàòíûå- ðàçìåò÷èê [serum] ñêðèíèíã. Î÷åíü ýêîíîìè÷íûé ìíîãîêðàòíûé- ðàçìåò÷èê, ýêðàíèçèðóþùèé èñïûòàíèå â âòîðîì òðèìåñòðå — òîò «êâàäðóïîëü» øèðìà, íàñ÷èòûâàþùèé àëüôó- [fetoprotein] [(AFP),] [(hCG),] [(E3)] è [Inhibin-] Çà [estriol] [unconjugated] [Gonadotropin] ëþäñêèå [chorionic.] Ýòoò ïîäñòóï ïðóæèíèò ÷óâñòâèòåëüíîñò äëÿ Âíèç ñèíäðîìà [67-76%.]

Öåëåóñòðåìëåííîñòü î äîêóìåíòå — ñèíäðîì ñóììèðîâàòü òåêóùèå äàííûå è ñìåùåíèå ê ïåðâûé- òðèìåñòð, ýêðàíèçèðóþùèé äëÿ Äàóíà.

[Fetal] [Nuchal] Ïðîñâå÷èâàíèå:

Ïðîñâå÷èâàíèå èç [Nuchal] áóäåò íàïîëíèëè ïëàíîâûé [fluid-] êîñìîñ ïîñðåäè êîðûòî î [fetal] øåå è îáëèöîâêå êîæà. Êðèòåðè èç [Sonographic] â ìàêñèìèçèðîâàòü êà÷åñòâî [sonography] ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] áóäåì:

1. Óëüòðàçâóê èç ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [Nuchal] äîëæåí áûòü òîëüêî ïðîèçâåäåí äî [sonographers] èëè [sonologists] îáó÷èëè è èñïûòàëè â òåõíèêå.
2. [Transabdominal] èëè [transvaginal] äîëæåí ïðèáëèæàòüñÿ äîëæíû áûòü íàëåâî [sonographer’s] óñìîòðåíèþ, èæäèâåíåö íà [habitus,] âîçðàñòå èç è [fetal] ïîëîæåíèè [gestational] êóçîâà [mother’s.]
3. [Gestation] äîëæíû áûòü îãðàíè÷åí äíè ïîñðåäè 10 íåäåëü 3 â äíè è 13 íåäåëü 6 (ïðèáëèçèòü [fetal] äëèíó, èç êîñòðåöà èç êîðîíû- [36-80][mm).]
4. Çàðîäûø äîëæåí áûòü îñìîòðí â [midsagittal] ðóáàíîê.
5. [Fetal] øåÿ äîëæåí áûòü â [neutral] ïîëîæåíèè.
6. Ïî êðàéíåé ìåðå [Fetal] èçîáðàæåíèå äîëæíî çàíÿòü 75% î [visible] øèðìå.
7. [Fetal] äâèæåíèå äîæèäàåò [amnion] è îáëèöîâêó [fetal] êîæà.
8. Íóòðîìåðû äîëæåí áûòü óñòàíîâëåíû, ÷òî âïåð¸ä âîäîîòòàëêèâàþùèå ñòîðîíû î [nuchal] ñãèáàþò.
9. Íóòðîìåðàì ïîìåùàþò ïåðïåíäèêóëÿð äëèííîé îñè î [fetal] êóçîâå.
10.  òðåõ íàèìåíüøèõ èçìåðåíèÿõ èç ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] äîëæíû áûòü ïîëó÷åíû, ñî ñðåäíåé âåëè÷èíîé î òå ïðèâûêøèå â [risk] àòòåñòàöèÿ è òåðïÿùèå ñîâåòîâàòü.
11. 20 ìèíóòàì ìîãóò ïî êðàéíåé ìåðå áûòü [dedicated to] [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå èçìåðåíèå âïåðåäè ïîêèíóòü óñèëèå, êàê ïîòåðïåëè íåóäà÷ó.

Èçìåðåíèå èç â 13 íåäåëÿõ â [chromosomally] óëüòðàçâóêà èç ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [Nuchal] ïëàíîâûé çàðîäûø, îòìåðÿþùèé [1.6][mm.] Ðàçíûå ìàòåðèàëû õîðîøåé òåõíèêè èç óëüòðàçâóêà èç ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] áóäåì ïðåäñòàâèòü èçîáðàæåíèå: òóäà èçîáðàæàòü ïðàâèëüíîå óâåëè÷åíèå, [midsagittal] ñòðîãàòü, [neutral] øåÿ ëîêàëèçèðóåò, âîäîîòòàëêèâàþùèå- â- âîäîîòòàëêèâàþùåãî âëîæåíèÿ èç â ïðàâîñòîðîííåì óãëå íóòðîìåðà â [fetal] îñü èç (êàê êóçîâà óêàçàëè ðÿäîì áåëàÿ ñòðåëà) è [separate] âèçóàëèçàöèÿ î íàêëàäûâàòü [fetal] êîæà è [amnion.]

Ïåðâûé Òðèìåñòð, [Malone,] Ýêðàíèçèðóþùèé, [Gynecol] 2003 [Obstet.]

[There] êàæåòñÿ áûòü ìåæäó íåïîñðåäñòâåííîé êîððåëÿöèåé âîçðàñòàâ [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå èçìåðåíèå è îïàñíîñòü âàæíåéøèõ ñòðóêòóðíûõ óðîäñòâ è Âíèç ñèíäðîìà, ïðî÷èå [aneuploidies,] íåáëàãîïðèÿòíûé èñõîä èç áåðåìåííîñòè. Îòäåëüíûå ãèïîòåçû êàñàåì [pathophysiology] ïðîñâå÷èâàíèÿ èç è ýòîãî [nuchal] õâàñòëèâî áóäåì áóäåò, êîòîðûå îäèíîêèå îäíè ïðîöåññ äëÿ ýòîãî [sonographic] ïîäïèøåò ìàëîâåðîÿòíî âñåõ ëåæèò àññîöèèðóþùèìè íàðóøåíè. Âîçìîæíûå ïðîöåññû âêëþ÷àþò ñåðäå÷íîå áàíêðîòñòâî âòîðîñòåïåííûì â ñòðóêòóðíîãî óðîäñòâà, íàðóøåíè â ìàòðèöå, èç [extracellular] è îñëîæíåííûå èëè îòëîæèëè ýêñïëèêàöèþ î [lymphatic] ñåòè.

Óâåëè÷èëè [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå èçìåðåíèå [mm] èç â 12 íåäåëÿõ â çàðîäûøå ñî Íèñïàäàþùèì ñèíäðîìîì [3.7.]

Ïåðâûé Òðèìåñòð, [Malone,] Ýêðàíèçèðóþùèé, Ãèíåêîëîãèÿ 2003 [Obstet.]

Ïðîñâå÷èâàíèå, Ýêðàíèçèðóþùåå ñî Ðàçìåò÷èêàìè: [Serum] Ïåðâûé Òðèìåñòð [Nuchal] Êîìáèíèðîâàëî Èñïûòàíèå

Èññëåäîâàíèå â ïåðâîì- òðèìåñòðå ïîêàçàë [maternal] [serum,] ýêðàíèçèðóþùèå ñèñòåìàòè÷åñêè ñíèçèò óðîâíè áåðåìåííîñòè-, ÷òî áåðåìåííîñòè ñî [fetal] Íèñïàäàþùèì ñèíäðîìîì àññîöèèðîâàíû è ñî âåëèêèìè óðîâíÿìè èòîãà [hCG] î [subunit] ñâîáîäíîãî áåòû [hCG] (ñî ñðåäèííûì êðàòíûì î ñðåäèííîé [ÌÀÌÅ] [1.83]â [affected] ÷åõëàõ) è àññîöèèðîâàëè ïëàçìà áåëîê [A] (ñî ñðåäèííûå ÌÀÌÀ î [0.38]â [affected] ÷åõëû). Ðàçìåò÷èêè èç [serum] ýòèõ ïåðâîãî- òðèìåñòðà êàæóòñÿ áûòü ñâîáîäíîñòîÿùè èç ïðîñâå÷èâàíèÿ, êîòîðîãî áû ïîäðàçóìåâàëî, ÷òî îáà [serum] è óëüòðàçâóê ïîäñòóïû ìîæåì áûòü ñîâìåùåíû â îäèíîêèé ïðîêîë [nuchal] ðàáî÷èå çà ñêðèíèíãà, ÷åì òàêæå îäíè. ×óâñòâèòåëüíîñòü äëÿ Íèñïàäàþùåãî èç ðàçíûõ çàíÿòèèé ñèíäðîìà — âåðîëîìíûé- òî÷íûå î 82% äëÿ êóðñà çà 5%. Ïåðïåíäèêóëÿð ïåðâûå- ñêðèíèíã èç òðèìåñòðà ïðîèñòåêàåò áóäåò, íàâåðíîå, Âíèçó î øåñòûõ êàê [0.24).]â îòëó÷êå ñèíäðîìà [(negative] âåðîÿòíîñòü ïðîïîðöèþ [0.18,]95% [CI] [0.14,]

Ïðîñâå÷èâàíèå, Ýêðàíèçèðóþùåå ñî Ïåðâûìè [Nuchal] — È Ðàçìåò÷èêè: [Serum] Âòîðîé- Òðèìåñòð Ïðèñîåäèíèëè Èñïûòàíèå

Âñòðàèâàÿ [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå è [maternal] ðàçìåò÷èêè èç [serum] ïîëó÷èëè â ïåðâîì òðèìåñòðå ñî [maternal] îò âòîðîãî òðèìåñòðà èññëåäîâàíèåì èç [serum] ïðåäîñòàâèòü áîëüíûå ñî îäèíîêîé [risk] àòòåñòàöèåé áûë ïðåäëîæåí âçàìåí â ññûëàÿ [unique] Íèñïàäàþùèé ñèíäðîì ðèñêóåò â êàæäîì òðèìåñòðå. Ýòoò ïîäñòóï, îáû÷íî, [integrated] èñïûòàíèå, êîìáàéíû [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå è áåðåìåííîñòü- àññîöèèðîâàëè ïëàçìà áåëîê [A] â ïåðâûå òðèìåñòð ñî [serum] [AFP,] [hCG,] [unconjugated] [E3,] è [Inhibin-] [A] â âòîðûå, ñî îäèíîêèå Íèñïàäàþùèå [risk] èñõîä ïðåäîñòàâëÿþùèå â âòîðîì òðèìåñòðå. Âûãîäà ýòîãî èñïûòàíèÿ êàæåòñÿ áûòü Âíèçó [high] ÷óâñòâèòåëüíîñòüþ äëÿ ñèíäðîìà, ñî ìàêåò, ãîâîðÿùèìè, ÷òî ýòî ìîæåò áûòü âåðîëîìíî- òî÷íûìè êàê êàéô êàê 94% äëÿ êóðñà çà 5%.

Ñêðèíèíã è [Ductus] [Venosus] Ïðîñâå÷èâàíèå [Nuchal] Òåêóò â Ïåðâîì Òðèìåñòðå:

Âäîëü â èçìåðåíèå, èç îáñëåäîâàíèå èç [sonographic] ïåðâîãî- òðèìåñòðà [venosus] [ductus] ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] òå÷ü áûë êîíêðåòèçèðîâàí äëÿ [aneuploidy,] ýêðàíèçèðóþùèõ. [venosus] [ductus] [pulsatile] ôîðâàðäíûõ [biphasic] òå÷åò áóäåò ïëàíîâûé, â òî âðåìÿ, êàê èçìåíèëè òå÷åíèå âî âðåìÿ [arterial] óòÿæêà (êàê ïðîèëëþñòðèðîâàëè â âíèçó) êàðòèíå áûë àññîöèèðîâàí ñî [aneuploidy] è ÷åðâîíêîé áðàê. 59% â 93% î [fetuses] â ðàçíûõ çàíÿòèÿõ [aneuploidy] ïîêàçàòü ïåðâûé- îñëîæíåííûé òðèìåñòð [ductus] [venosus] òå÷ü ñêîðîñòè. Ýòî áûëî ïîýòîìó ïðåäëîæåíî ïðîäâèãàòü çàíÿòèå î [venosus] [fetal] [ductus] òå÷ü, ÷òî [waveform] ñêîðîñòè ìîæåò áûòü ïîëåçíû âèäîèçìåíèòü îïàñíîñòü äëÿ [aneuploidy] òåðïÿùèå âñëåä, ÷òî çàâåðøèòü [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå óëüòðàçâóê ýêçàìåí,. Ýòî ìîãëî áû áûòü èñïîëüçîâàíî, èëè óëó÷øèòü âûÿâëåíèå êóðñ ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] îäèíîêî èëè àëüòåðíàòèâíî ñâåñòè âåðîëîìíûé- òî÷íûé êóðñ.

[venosus] [Ductus] òå÷åò [waveform] â ïåðïåíäèêóëÿðå 13 ñêîðîñòè çàðîäûø èç íåäåëè. Âîðîò [Doppler] óñòàíîâëåíî â [venosus] ïîñðåäè îìáèëè÷åñêèé æèëüíûé [sinus] è ïîä÷èíåííûé [vena] [ductus] [cava.] Çàìå÷àíèå, êîòîðîå [there] — [biphastic] òå÷åíèå èç ñî íåèçìåííûì ôîðâàðäíûì òå÷åíèåì [pulsatile.] Êâàøíè òå÷åíèÿ â òå÷åíèå óòÿæêà èç [atrial] òàêæå äåìîíñòðèðóþò, ÷òî ôîðâàðä òå÷åò.

Ïåðâûé Òðèìåñòð, [Malone,] Ýêðàíèçèðóþùèé, [Gynecol] 2003 [Obstet.]

Ïðîñâå÷èâàíèå, Ýêðàíèçèðóþùåå [Nasal] Êîñòü  Ïåðâîì- Òðèìåñòðå: È [Nuchal]

Ýòî áûëî íåäàâíî ïðåäëîæåíî, ÷òî îòëó÷êà î [fetal] íîñêå ñíèìàåò íà óëüòðàçâóê, èç ýêðàíèçèðóþùèé ïåðâîãî- òðèìåñòðà àññîöèèðîâàí ñî âîçðàñòàþùèìè îïàñíîñòü äëÿ Íèñïàäàþùåãî ñèíäðîìà. Äîñòàòî÷íûå èçîáðàæàòü òåõíè÷åñêè î [fetal] [nasal] êîñòè ìîãó âîçðàæàòü â ïåðâîì òðèìåñòðå è ñòàðàòåëüíîå âíèìàíèè èñïðàâèòü òåõíèêó ïîýòîìó äîëæíû áûòü óäåëåíû îáåñïå÷èòü ñîâìåñòèìîñòü â òåõíèêå. [nasal] êîñòü âèçóàëèçèðóþùàÿñÿ íà óëüòðàçâóêå ïî [midsagittal] ðóáàíîê ñî ñîâåðøåííûì [fetal] ýïþðîé. [fetal] õðåáåò äîëæåí áûòü èçãèáîì äàóí, ñî ïðåíåáðåæåíèåì îáíèìàåòñÿ. Äâà ëèíèè èç â [fetal] íîñêå [echogenic] ïðîôèëèðóþò âèçóàëèçèðóþùèå; íåãëóáîêèå [echogenic] ëèíèåé áóäåò [nasal] êîæà, è ïîäêîæíûå [echogenic] âûñòðàèâàåò ïðåäñòàâëÿåò ïðåäëè÷íèê êîñòü. Ëèíèÿ, èç ïðåäñòàâëÿþùàÿ ýòîãî ïîäêîæíûõ [echogenic] [nasal] êîñòü äîëæíà áûòü [echolucent] â ñâîèõ [distal] åùå êîíåö.

[Nasal] [bone] èçîáðàæåíèå î çàðîäûøå èç â [gestation] 13 íåäåëü [euploid.] Ðàçíûì ìàòåðèàëàì õîðîøåé [nasal] [bone] òåõíèêè ïîêàçûâàþò èçîáðàæåíèå: òóäà õîðîøèå [midsagittal] ñòðîãàåò, îáúÿñíèòü [fetal] ïðîôèëèðîâàòü, âíèçó- ïîäðåçêà õðåáåò, ïðåíåáðåæåíèå îáíèìàåòñÿ èçãèá è äâà ëèíèè, èç ïðåäñòàâëÿþùèå îáëèöîâêó [fetal] êîæó è ïðåäëè÷íèê êîñòü [echogenic.] Áåëàÿ ñòðåëà ïðåäñòàâëÿåò [fetal] íîñîê êîñòü, êîòîðóþ òåðÿåò åãî [echogenicity] [distally.]

[Malone,] Ïåðâûé Òðèìåñòð, [Obstet] [Gynecol] 2003.

Ïðîñâå÷èâàíèå, Ýêðàíèçèðóþùåå â Ìíîãîêðàòíûõ [Gestations:] [Nuchal]

Ýòî êàæåòñÿ â îäèíîêèõ áåðåìåííîñòÿõ, êîòîðûõ ðàññðåäîòî÷åíèå èç ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] íå îòëè÷àåò çíà÷èòåëüíî ñðàâíèë ñî áåðåìåííîñòÿìè, âîâëåêàþùèìè áëèçíåööîâ, êîòîðûå ïîäðàçóìåâàåò, ÷òî Íèñïàäàþùåå âûÿâëåíèå èç ñèíäðîìà äîëæíî èñ÷èñëèòü äîëæíû áûòü ïîäîáíûìè. Âåðîëîìíûé- òî÷íûé êóðñ ïðîñâå÷èâàíèÿ, èç ýêðàíèçèðóþùåãî [nuchal] ìîæåò áûòü â [monochorionic] áîãà÷å êàêîé-òî ìîæåò äâîéíèêîâàòü îñëîæíåíèÿ ñèíäðîì, ìîãó ïðåäñòàâèòü ñî âîçðàñòàþùèìè [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå èçìåðåíèå, ò.ê. òîëüêî óâèäåòü â [gestations,] èç êàê áëèçíåöåö- [monochorionic] ñäâîéíèêîâàòü ïåðåëèâàíèå. Õîòÿ äîïîëíèòåëüíûé ïîäñòóï íà ýôôåêòèâíîñòè ýòîãî ïðèêðûâàòü ñïîñîá â ìíîãîêðàòíûå [gestations] âñå-òàêè òðåáóÿ, [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå èçìåðåíèå ïî êðàéíåé ìåðå äîëæíû ïðåäñòàâèòü óëó÷øåíèå íà [serum] ïðèêðûâàòü â ìíîãîêðàòíûå [gestations.] Ñåé÷àñ, êàêîì-ëèáî öåíòðû óæå èñïîëüçóþò [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå [sonography] ñåëåêòèðîâàòü [fetuses] äëÿ óìåíüøåíèÿ â [higher-] çàêàçå ìíîãîêðàòíûå [gestations.]

Îñóùåñòâèòü [Nuchal] Ïðîñâå÷èâàíèå  Êëèíè÷åñêóþ Ïðàêòèêó:

[sonography] ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [Nuchal,] íàâåðíîå, òîëêíóòü ïðåäðîäîâîé â ïåðâûé òðèìåñòð è ìàéîðà ñêðèíèíã äëÿ ñèíäðîìà Âíèçó ìîæåò [result in] ïðîäâèãàåò â ïðåäðîäîâîé çàáîòå. Èíèöèàëó, îáó÷àþùåìó, îäíàêî, áûòü òîëüêî îäèí ýëåìåíòîì î [quality control] â [sonography,] ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [nuchal] íóæíî áûëî îïòèìèçèðîâàòü ýòó òåõíèêó. Ñåòè äîëæíà áûòü òàêæå óñòàíîâëåíû â ïî ëþáîìó ìåñòíîì óëüòðàçâóêå òðåíèðîâàòü îáåñïå÷èòü, ÷òî [ongoing] êà÷åñòâî çàâåðåíèå ïîääåðæàí. Ïðèìåðíî ïîäðàçóìåâàéòå [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå èçìåðåíèÿ óâåëè÷åíèå äî 17% åæåíåäåëüíî ñ 10 [gestation] 14 íåäåëü. Ïîýòîìó èñïîëüçîâàòü åäèíñòâåííîìó ìèëëèìåòð âûêëþ÷åíèå îïðåäåëèòü îñëîæíåííîå ïðîñâå÷èâàíèå èç èëè áåðåìåííîñòü, êîòîðóþ ãàðàíòèðóåò ïëóòîíè÷åñêîå [fetal] èñïûòàíèå [nuchal] — íåïîäõîäÿùåå. Ïðèëè÷åñòâóþùèå îïöèîíû âêëþ÷àþò èñïîëüçóÿ 95 ïðîöåíòèëÿ äëÿ ïîäðîáíûõ [gestational] âîçðàñò èëè ìàìû. Áóäóùèå çàíÿòèÿ áóäóò íóæíî áûëî îöåíèòü ðîëü è ãîäíîñòü öåíòðà- îñîáåííûå èëè [sonographer-] îñîáåííûå ìåäèàíû â ãîñóäàðñòâåííûå Íèñïàäàþùèå ñèíäðîì ñêðèíèíã ïðîãðàììà.

Óëüòðàçâóê äëÿ Íèñïàäàþùåãî Ñèíäðîìà: âòîðîé- Òðèìåñòð

Ñêðèíèíã èç ïðîñâå÷èâàíèÿ èç [Nuchal] íå èçáåãàåò íàäîáíîñòè äëÿ óëüòðàçâóêà èç äëÿ âûÿâëåíèÿ ñòðóêòóðíûõ [fetal] íàðóøåíè âòîðîãî- òðèìåñòðà. Îäíè [pathologic] è [sonographic] ìàòåðèàëû [(trisomy] 21) Íèñïàäàþùåãî ñèíäðîìà -: [nuchal,] ãóñòÿùèå; êèñòîçíûå [hygroma;] [non-] îãðàæäåííûå [hydrops;] [hydrothorax;] òèõî ñòâîðêè; èç [epicanthic] [brachycephaly;] ñîêðàòèëè íîñîê; îêîëî, óøè; ðàñêîâàííûé øåÿ;, âûñîâûâàþùèé [tongue;] óìåðåííûå [ventriculomegaly;] ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòûå óðîäñòâ — [VSD,] [ASD,] [PDA;] [duodenal] [atresia;] [esophageal] [atresia;] [anorectal] [atresia;] [omphalocele;] [echogenic] âíóòðåííîñò; [undescended] [testis;] óìåðåííûå [hydronephrosis;,] ðàñøèðÿþùèå î [iliac] îêðûëÿåò; [clinodactyly;] âîññòàþùèìè è [lower] ñîêðàùàþùèìè êðàè; óâåëè÷èëè êîñìîñ ïîñðåäè ïåðâûå è âòîðûå ïàëüöû.

[A. ] Ôîòîãðàôèðîâàòü î ëåòíåé äåâî÷êå, ïîêàçûâàþùåé òèïîâîå ôàöèàëüíîå âîçíèêíîâåíèå çà 3 àññîöèèðîâàëè ñî Âíèç Ñèíäðîìà. [B. ] Òèïîâûå êðóòî, ðàñêîâàííûé êîí ýòîãî ÷àäà ïîêàçûâàåò, ÷òî îòëè÷èòåëíûå îäèíîêèå [transverse] [palmar] ôàëüöóåò (ñòðåëó).

Ìåäèöèíñêèå [Cytogenetics.] 1967.

Êîíñïåêò:

Ñî âîçðàñòàþùèì äèàïàçîíîì Íèñïàäàþùåãî ñèíäðîìà, ýêðàíèçèðóþùåãî èñïûòàíèÿ ïîñòàâëÿåìûìè â êîðìèëüöåâ èç àêóøåðñòâà íàäîáíîñòü — äëÿ òî÷íûå ñðàâíèòåëüíûå äàííûõ ñåé÷àñ, îöåíèòü ñàìóþ õîðîøóþ êîìáèíàöèþ èñïûòàíèé îñóùåñòâèòü â ïðàêòèêó. Ñêðèíèíã èç ïåðâîãî- òðèìåñòðà êàæåòñÿ áîëüøèíñòâî èç åãî ýôôåêòèâíîñòè ïîëó÷èòü àññîöèèðóþùèìè ïëàçìó áåëîê Çà è ñâîáîäíûé áåòó [subunit] îáñëåäîâàíèÿ èç [hCG] ðÿäîì ñîâìåùàÿ [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå ñî áåðåìåííîñòüþ-. [integrated] øèðìà, âñòðàèâàþùèé [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå è áåðåìåííîñòü- àññîöèèðîâàë ïëàçìó áåëîê Çà âìåñòå â ïåðâîì òðèìåñòðå, ñî [AFP,] [hCG,] [E3] è [Inhibin-] Çà [unconjugated] â âòîðîì òðèìåñòðå, êàæåòñÿ áûòü îäèíîêèì ñàìûì ýêîíîìè÷íûì òåì èñïûòàíèåì. Ñðàâíèòåëüíîå âûñòóïëåíèå êàæäîãî âèäà ñêðèíèíãà, ðÿäîì ïî÷èíèòü êàæäîå èñïûòàíèå â âûÿâëåíèè èç ñèíäðîìà 85% Äàóíà êóðñ ñóììèðîâí â âíèçó: äèàãðàììå

Âàðüèðîâàíèå â âåðîëîìíîé ïîëîæèòåëüíîñòè èñ÷èñëÿåò Âíèçó äëÿ 85% [fixed] êóðñà èç äëÿ ñèíäðîìà ñîãëàñíî ñïîñîá ñêðèíèíãà âûÿâëåíèÿ. Áåðåìåííîñòü- èç [PAPP-] [gonadotropin;] [chorionic] [humal] [hCG=] [alphafetoprotein;] [AFP=] ïðîñâå÷èâàíèÿ; èç [nuchal] [NT=] àññîöèèðîâàëà ïëàçìó áåëîê Çà.

[Malone. ] Ñêðèíèíã Ïåðâûé Òðèìåñòð. [Gynecol] 2003 [Obstet]

Ïðîèíôîðìèðîâàëè ñîãëàñèå íàñ÷åò ìíîãîîáðàçèå ïðåäðîäîâîãî ñêðèíèíãà èñïûòàíèÿ äëÿ [aneuploidy] äîëæíû áûòü íàïûùåííîé ÷àñòüþ îá ýêðàíèçèðóþùåì ïðîöåññå. Èç-çà çàïóòàííîñòü âûáîð, êàñàþùèõ ðàçíûå ïðèêðûòü îïöèîíû è èç-çà äèàïàçîí îñëîæíåííûõ èñõîäîâ àññîöèèðîâàëè ñî ýòèì âîçðàñòàþùèìè [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå, áóäó æèâóùè ïðåäîñòàâèòü áîëüíûå ñî [pretest] âñå ãåíåòè÷åñêèå ñîâåòîâàòü, ïðåæäå ÷åì ïðèáåãíóòü íà ýòè íîâåéøèå ñîñòàâëÿåò î ñêðèíèíãå. Êàêîì-ëèáî áîëüíûå ìîãóò áûòü ñàìûå ïðè÷àñòíûå ñî ñàìûì ñêîðåéøèì âîçìîæíûì ñêðèíèíãîì èñõîä; äëÿ òàêèå áîëüíûå, êîìáèíèðîâàëè ïåðâûå òðèìåñòð [nuchal] ïðîñâå÷èâàíèå è [serum] ñêðèíèíã ìîãó áûòü æåëàþùèå. Ïðî÷èå áîëüíûå ìîãóò áûòü ñàìûå ïðè÷àñòíûå ñî î÷åíü ýêîíîìè÷íûì èñïûòàíèåì, ìàêñèìèçèðóþùèì ñâîå âûÿâëåíèå êóðñ è ìèíèìèçèðîâàòü íàäîáíîñòü äëÿ [amniocentesis;] äëÿ òàêèå áîëüíûå, ñî÷åòàíèå ïåðâûå è âòîðûå èç èñõîäà èç îäèíîêîãî øèðìû ïîäñòóïû òðèìåñòðà ìîãóò áûòü æåëàþùèå. Âñå-òàêè ïðî÷èå áîëüíûå íå ìîãóò ïðåäñòàâèòü, èáî ìîãóò èíòåðåñîâàòüñÿ äîñòàòî÷íî ñêîðåéøèå âîñïîëüçîâàòü ïåðâûì òðèìåñòðîì ñêðèíèíãîì; äëÿ ýòèõ áîëüíûõ, there äîëæíû áûòü îïöèîí î âòîðûå- òðèìåñòð [serum] ñêðèíèíã è ãåíåòè÷åñêèå [sonography.]