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在对中枢神经系统先天畸形发生率在不同的流行病学研究不同,主要是因为对认定的类型和长度跟进的结果。该颅骨的胎儿超声生物测量仪的临床作用是公认的。双顶径,头围,小脑横径目前用于评估胎龄及胎儿的生长,并确定颅异常。无脑儿和脊柱裂包括神经管缺陷的占多数。在20多起孕妇血清甲胎蛋白年(MSAFP)被推荐在美国的总人口,显着变化,使用超声波和更好的因素摆在轴承脊柱孩子的风险增加了女人的理解裂(从而为筛查诊断测试,而不是候选人),改变了MSAFP筛检工具。羊水评价甲胎蛋白和胎儿手术的神经管缺陷(神经管畸形)的作用进行了讨论。
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在产前诊断的疾病范围广泛的可用性一直是在生殖遗传学领域的重大进展。超声起到了在各种方法的发展,产前诊断中心作用。此外,一位遗传学为基础的三级超声产前诊断程序一体化已被证明能增加诊断的准确性,与超声比较孤单。这个文件的目的是把重点放在对遗传缺陷流行病学和包括各种产前诊断程序使用说明。
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