Bulletin de pratique en matière de WHEC et
directives cliniques de gestion pour des fournisseurs de soins de santé.
La concession éducative a fourni par Health de Women’s et
centre d’éducation (WHEC).

La prédominance des anomalies congénitales du système
nerveux central change dans différentes études épidémiologiques,
la plupart du temps par suite du type d’évaluation et de la longueur
de l’ultérieur. Le rôle clinique de la biométrie
sonographic du crâne foetal est bien établi. Le diamètre
de Biparietal, la circonférence principale, et le diamètre
cérébelleux transversal sont actuellement employés pour évaluer
l’âge de gestational et la croissance foetale et identifier des
anomalies crâniennes (voir le tableau
ci-dessous). L’équipement à haute
résolution moderne d’ultrasons rapporte un potentiel unique en
évaluant l’anatomie normale et anormale de l’axe neural foetal
commençant aux premières parties très du développement. La
technologie d’ultrasons s’est améliorée remarquablement depuis que
le criblage maternel du l’alpha-fetoprotein de sérum (MSAFP) a
été adopté. Les centres avec l’expertise spéciale dans
l’ultrasonography obstétrique rapportent l’excellentes
sensibilité et spécificité en détectant des défauts neuraux
foetaux de tube (NTDs). Dans la main des opérateurs
expérimentés, seul l’ultrasonography a la sensibilité jusqu’à
de 97% et la spécificité 100% dans le diagnostic de NTDs (1).
Dans des mains moins expérimentées, cependant,
l’ultrasonography est seulement un test de criblage qui peut avoir
un taux faux-négatif élevé. Pour tirer profit des deux
types d’essai et pour réduire au minimum le risque, beaucoup de
centres offrent maintenant les examens spécialisés d’ultrasons au
commencement à toutes les femmes à haut risque, et exécutent des
amniocentèses seulement dans un sous-ensemble de patients.

Le but de ce document est de discuter le rôle des
ultrasons en identifiant des défauts neuraux de tube (NTDs).
L’anencéphalie et spina bifida comportent la majorité des
défauts neuraux de tube. Au cours des 20 ans positifs depuis
que l’alpha-fetoprotein maternel de sérum (MSAFP) a été
recommandé aux Etats-Unis à la population générale, aux
changements cruciaux de l’utilisation des ultrasons et au meilleur
arrangement des facteurs qui placent une femme au plus grand risque de
soutenir un enfant avec spina bifida (et ainsi un candidat pour le
diagnostic examinant et n’examinant pas) ont changé l’utilité du
criblage de MSAFP. L’évaluation de fluide aniotique du
l’alpha-fetoprotein et le rôle de la chirurgie foetale pour

NTDs sont également discutés.

Anatomie neurale du foetus :

Les sondes à haute résolution à haute fréquence de
Transvaginal indiquent les détails étonnants du cerveau se
développant. À la gestation de 7 semaines, un secteur
sonolucent est vu dans la perche céphalique, représentant
vraisemblablement la vésicule rhombencephalic remplie de fluide.
À 9 semaines, le modèle compliqué des trois vésicules
cérébrales primaires est démontré. Démarrant à 11 semaines
de gestation, le plexus choroïde brillamment echogenic remplissant
grands ventricules latéraux sont les structures intra-crâniennes les
plus en avant. Dans le deuxième trimestre tôt, les ventricules
et le plexus choroïde latéraux diminuent dans la taille relativement
à la masse de cerveau. Bien que beaucoup des avions de balayage
le long de différentes orientations soient possibles et puissent
être exigés de temps en temps de définir mieux les détails
subtiles de l’anatomie intra-crânienne dans des cas choisis, un
aperçu satisfaisant de la morphologie de cerveau afin du criblage
courant peut être réalisé en deux avions axiaux transversaux, qui
facilement et rapidement sont obtenus en la plupart des grossesses.
Du rostrad au caudad, ces vues démontrent les ventricules
latéraux et le plexus choroïde, le diencephalon et les structures
environnantes, et la tombe postérieure. Les vues coronales
et sagittales sont plus difficiles à obtenir mais peuvent devenir
nécessaires dans l’examen visé pour une évaluation appropriée des
structures de midline aussi bien que pour évaluer la symétrie des
deux hémisphères.

Ultrasons Diagnostiques :

Les méthodologies de criblage de population telles que
des études maternelles de criblage de sérum et le sonography de
trimestre de routine deuxièmes ne sont pas appropriés pour des
femmes au plus grand risque de soutenir un enfant avec des défauts
neuraux de tube. Dans ces femmes, des études diagnostiques
devraient être considérées (2). La confirmation de la
présence de spina bifida ouverte se fonde sur les mêmes résultats
d’ultrasons, cependant, les études diagnostiques devraient également
inclure l’identification du niveau de lésion et s’il y a des
anomalies associées. Le niveau anatomique de lésion est
défini comme niveau supérieur de l’épine qui montre la rupture de
la peau recouvrant le défaut. Les bornes limites telles que
l’identification de la 12ème côte permettent au sonographer

l’exactitude raisonnable en indiquant exactement le niveau affecté le
plus élevé. On l’a démontré que les ultrasons sont précis
à à moins un niveau vertébral du niveau anatomique (3). Dans
des cas incertains, quand le diagnostic de spina bifida est non
confirmé par des ultrasons mais suspecté, l’amniocentèse peut être
offerte. L’analyse du niveau du l’alpha-fetoprotein de fluide
aniotique (AFP) et de l’acetylcholinesterase mesuré par
rapport aux normes pour l’âge de gestational peut offrir
diagnostics plus certains.

La question d’offrir l’analyse de karyotype à toutes
les caisses d’isolement présumées de défauts neuraux de tube est
importante. Les études ont montré un taux 8-10% d’anomalies de
chromosome parmi des patients avec spina bifida (4). Le jugement
clinique est recommandé, en déterminant si obtenir un karyotype.
Si l’amniocentèse va être exécutée pour mesurer le fluide
aniotique AFP et l’acetylcholinesterase il semblerait
approprié d’obtenir un karyotype. En l’absence des anomalies
structurales additionnelles ou d’autres facteurs de risque pour
l’aneuploidie telle que l’âge maternel avançé, l’analyse de

karyotype peut être considérée si elle affecterait les
décisions du patient au sujet de la future gestion de grossesse.
L’anencéphalie et spina bifida sont les deux défauts de tube
neuraux les plus communs et sont discutées en détail :

L’anencéphalie : Elle est
caractérisée par l’absence du saut et du telencephalon crâniens.
Des restes nécrotiques de la tige de cerveau et les structures
rhombencephalic sont couverts par une membrane vasculaire.
Les malformations associées sont communes et incluent spina
bifida, la fissure lip/palate, le clubfoot, et l’omphalocele.

Polyhydramnios est fréquemment trouvé. Le diagnostic
est facile dans le midtrimester et se fonde sur la démonstration
sur l’absence du saut crânien. Bien que la tête foetale puisse
être franchement identifiée par sonography vaginal dès la
semaine^{du Th} 7 de la gestation,
le diagnostic peut être difficile dans le premier trimestre.
L’anencéphalie est considérée comme l’étape finale de
l’acrania, par suite de rupture du tissu anormal de cerveau non
protégé par le calvarium. La plupart d’anencephalics ont
les yeux normaux. Le forebrain est remplacé par une masse
d’angiomatus avec les cavités multiples contenant le fluide
cérébro-spinal. Ceci vascularized hautement neural et le
tissu mesenchymal est connu comme cerebrovasculosa de

substantia de secteur. En tant que tels, une perche
céphalique, quoique manifestement un anormal, est habituellement
présent dans la gestation tôt. Ainsi, le sonographer
examinant ne devrait pas être dissuadé du diagnostic de
l’anencéphalie par la présence du tissu au-dessus des orbites.
Avant 10 à 11 semaines, le diagnostic peut être difficile en
raison d’un manque de calcification complète du calvarium.

Spina bifida : Elle est généralement
subdivisée en occulta et aperta. L’occulta de spina
bifida est caractérisé par un schisis vertébral couvert par les
tissus mous normaux. De grands défauts sont habituellement
associés aux lésions pigmentées et embrévées recouvrant la peau
et les lipomas sous-cutanés. L’aperta de spina bifida est
un plein défaut d’épaisseur dans la peau, les tissus mous
fondamentaux, et les voûtes vertébrales, exposant le canal neural.
Le défaut peut être couvert par une membrane méningitique
mince (meningocele). En présence du tissu neural à
l’intérieur du sac, la lésion est définie comme

myelomeningocele, un terme souvent employé pour indiquer tous les
cas d’aperta de spina bifida. Le défaut peut changer
considérablement dans la taille. Les secteurs lombaires,
thoracolumbar, et lombo-sacrés le plus fréquemment sont
affectés. L’occulta de spina bifida est habituellement
imprévisible avec le sonography prénatal, à l’exception possible
des cas rares liés à de grands lipomas sous-cutanés.
Réciproquement, l’aperta bifida spinal peut être
diagnostiqué dès le midtrimester. Dans l’avion sagittal,
l’épine normale apparaît comme deux lignes parallèles constituées
par les corps vertébraux anteriorly et centres d’ossification des
processus de partie latérale convergeant dans le sacrum. Les
lignes correspondent aux éléments postérieurs des vertèbres et du
corps vertébral. Avec spina bifida, la ligne et les tissus mous
de recouvrement postérieurs sont absents au niveau de la lésion.
Un meningocele peut également être présent, et dans ce
cas-ci un kyste à parois minces est vu sur le dessus de la lésion.
Les balayages sagittaux sont également utiles pour évaluer les
courbures spinales qui peuvent être exagérées avec de grands
défauts spinaux. En plus, les vues sagittales sont les plus
utiles en évaluant la sévérité et l’endroit de la lésion.
Le dessus ou l’ampleur la plus céphalique de la malformation
d’os dans spina bifida désigné souvent sous le nom « du niveau de la
lésion ». Ce niveau peut être déterminé par le compte vers le
haut du dernier segment vertébral ossifié (assumé pour être S4

dans le deuxième trimestre et S5 dans le troisième trimestre).
S’il est techniquement difficile d’évaluer l’épine
inférieure, on peut supposer que la dernière côte indique que
T12 et le dessus de l’aile iliaque indique L5 à S1.

Dans l’avion coronal, l’épine normale apparaît en tant
que trois lignes parallèles. La déformation de l’architecture
vertébrale avec spina bifida a comme conséquence la disparition de
la ligne et de l’élargissement centraux des deux lignes externes.
Dans la section transversale, les trois centres d’ossification
des vertèbres se développantes peuvent être vus entourer le canal
neural. En présence du défaut, les processus latéraux sont
évasés à part, et le canal neural est exposé posteriorly.
La peau et les muscles au-dessus du défaut sont absents.
Un meningocele est fréquemment présent. Il est
extrêmement difficile diagnostiquer des défauts spinaux fermés.
L’examen de la tête foetale peut aider le sonographer dans
le difficile chargent de diagnostiquer spina bifida ouverte,
parce que cette lésion est chronique associée aux lésions
crâniennes facilement reconnaissables.

Kystes de plexus choroïde : l’identification

sonographic prénatale des kystes de plexus choroïde a été
rapportée avec l’augmentation de la fréquence au cours des
dernières années. L’aperçu des patientes enceintes à faible
risque indique que la fréquence de ceci qui trouve dans le
midtrimester est approximativement 1%. Il n’y a aucun doute,
des kystes de ce plexus choroïde sont une indication pour une
évaluation détaillée de l’anatomie foetale, y compris
l’échocardiographie. Si un karyotype foetal devrait être
recommandé pour le kyste d’isolement de plexus choroïde est
controversé, et certains s’opposent fortement à lui. Le
raisonnement est que l’évidence disponible suggère que des kystes de
plexus choroïde soient associés à un plus grand risque pas de 21
trisomy mais la plupart du temps de 18 trisomy, qui est un état
mortel, et que dans la plupart des cas des 18 défauts de forme
anatomiques trisomy sera détecté par les ultrasons (80% à 90%).
On l’a estimé que la probabilité de 18 trisomy en l’absence
de l’évidence d’ultrasons de la malformation foetale est 1.5.
De temps en temps, des suggestions ont été faites que le
risque d’aneuploidie est lié à la taille du kyste, s’il est
unilatéral ou bilatéral, et s’il est persistant ou disparaît.
De la littérature disponible, aucune évidence n’appuie aucune
de ces suggestions (5). Le petit kyste, le kyste unilatéral, et
le kyste passager tous ont été documentés en association avec des
aneuploidies. En l’absence des anomalies associées, des kystes
de plexus choroïde devraient être considérés en tant que variantes
anatomiques normales. Une poignée de changent de grands kystes
du plexus choroïde causant l’hypertension intra-crânienne ont été
décrites dans la littérature neurochirurgicale, mais ceux-ci
représentent probablement une entité clinique séparée.

Biométrie de la tête foetale dans toute la gestation
(en millimètres)

Rôle d’amniocentèse dans le diagnostic de NTDs

:

Un avantage d’amniocentèse sous des conseils d’ultrasons,
est que le fluide aniotique peut également être obtenu pour la
détermination du karyotype foetal. Plusieurs études
suggèrent que les niveaux élevés de MSAFP augmentent
indépendamment le risque d’aneuploidie foetale. Dans les
grossesses compliquées par un niveau élevé de MSAFP, l’incidence
de l’aneuploidie foetale est 0.61% dans les foetus normaux
ultrasonographically déterminés et 16% dans les foetus anormaux.
L’exécution d’une amniocentèse génétique dans toutes les
femmes au risque d’augmentation d’un NTD aurait comme conséquence
un taux de détection de 98% pour NTDs et un taux 100% de
détection pour l’aneuploidie. Cependant, basé sur le taux
faux-positif élevé du test de criblage de MSAFP, une politique
d’amniocentèse universelle pour toutes les femmes à haut risque
signifierait que beaucoup subiraient l’amniocentèse inutilement (6).
Le fluide aniotique et les niveaux maternels de
l’alpha-protéine de sérum (MSAFP) sont élevés dans 89-100%
de grossesses compliquées par NTDs foetal. Beaucoup de
grandes traînées éventuelles du criblage de MSAFP ont montré
que les grossesses les plus affectées peuvent être identifiées par
un niveau élevé de MSAFP, habituellement défini en tant que plus
de 2.5 fois la médiane normale pour des grossesses de singleton.
Puisque plus de 90% de tous les enfants avec NTDs sont
soutenus aux femmes sans des antécédents familiaux de NTD et
d’aucuns facteurs de risque évidents, le criblage de MSAFP — qui
habituellement est effectué en tant qu’élément d’un plus large
criblage pour l’aneuploidie — des marques il possible d’identifier
les foetus affectés dans de telles femmes. La plupart des
programmes de criblage tâchent d’identifier la plupart des cas de

NTDs sans augmenter à l’excès le taux faux-positif, qui exige
une différence entre la sensibilité et la spécificité. Quand
la coupure écran-positive est placée à 2.5 multiples de la
médiane (maman), le taux écran-positif est en général 5% ou
moins, et approximativement 85% de tout le NTDs dans des grossesses
de singleton et 80% dans des grossesses jumelles seront
identifiés. Le taux faux-positif peut être diminué en
exécutant un examen d’ultrasons avant que criblage de MSAFP pour
vérifier l’âge de gestational et pour identifier des gestations
multiples et des cas de la cession foetale intra-utérine (7).

Bien que l’amniocentèse de deuxième-trimestre soit un
procédé relativement sûr, elle est associée à un taux de perte de
grossesse de poste-procédé approximativement de 1 en 200 (8).
Beaucoup de patients à haut risque décident contre
l’amniocentèse après un examen d’ultrasons spécialisé rassurer.
Alternativement, l’amniocentèse est offerte pour la confirmation
à ces patients dans qui la visualisation du foetus est suboptimale et
l’examen d’ultrasons n’est pas utile en faisant un diagnostic.
Des femmes avec un niveau très élevé de MSAFP peuvent
également être offertes l’amniocentèse parce qu’il y a rapport
direct entre le degré d’altitude de MSAFP et l’incidence des
anomalies. Avec un MSAFP de la maman 2.5, il y a un risque
3.4% d’anomalies ; à la maman 7, le risque grimpe jusqu’à
40.3%.

Rôle de chirurgie foetale pour NTDs :

Approximativement 220 fermetures de spina bifida foetale
ont été exécutées dans l’utérus à quatre centres aux Etats-Unis
entre 1997 et 2002. Ces procédures n’ont pas été exécutées
en tant qu’élément de l’étude randomisée et généralement n’ont
pas été offertes aux femmes aux dont les foetus ont eu des lésions
ou au-dessous de l’épine thoracique inférieure. Les données
ont recueilli de cette cohorte ne suggèrent aucune amélioration de
fonction d’entrailles ou de vessie ou de capacités ambulatoires au
delà du degré d’affaiblissement prévu par le niveau de la lésion
(9). Cependant, ces enfants semblent avoir besoin du
remplacement de shunt moins fréquemment ou au moins plus tard dans la
vie. Ils semblent également éprouver une amélioration en
degré de herniation de hindbrain après dans l’utérus la
chirurgie, qui, si confirmé, pourrait aider à empêcher la
morbidité ou la mortalité sérieuse d’empirer le type malformation
d’Arnold-Chiari de II. En raison de la polarisation de choix
dans la cohorte et le suivi neurochirurgical non standard, il est
difficile de savoir si le besoin médical de manoeuvrer vraiment des
diminutions ou si le herniation diminué correspond à la fonction
améliorée (10).

la chirurgie Maternel-foetale est un procédé risqué.
La femme encourt les risques propres avec n’importe quel
procédé chirurgical (complications, hémorragie, dommages de vessie,

chorioamnionitis anesthésiques) deux fois pendant la grossesse
d’index. D’abord, un hysterotomy est placé dans la partie
musculaire de l’utérus pendant le deuxième trimestre en retard pour
permettre d’accéder au foetus. Puisque le hysterotomy
confère et a augmenté le risque de rupture utérine, la femme alors
doit subir la livraison césarienne pour l’index et tous futures
grossesses. Un des risques potentiels les plus significatifs au
foetus est la livraison de preterm et ses complications
secondaires. Un foetus qui a subi dans l’utérus la réparation
neurochirurgicale est livré à approximativement 33 semaines de
gestation, avec jusqu’à 40% étant livré avant 32 semaines de
gestation. L’information sur des complications à long terme
pour les femmes et les foetus qui subissent la chirurgie
maternel-foetale commence seulement à s’accroître (11). Le
parent(s) doit comprendre ces risques et identifier le potentiel
pour des complications additionnelles avant de subir un tel procédé.

Les issues morales concernant la chirurgie
maternel-foetale pour spina bifida foetale sont complexes, et la
chirurgie maternel-foetale pour la réparation de spina bifida
foetale actuellement est considérée d’investigation. On
s’attend à ce que les instituts nationaux de l’épreuve randomisée
éventuelle soutenue par santé de la fermeture chirurgicale
prénatale de spina foetale bifida ont commencé en janvier 2003 et
résolvent plusieurs de ces problèmes (12).

Sommaire :

Des foetus avec spina bifida sont diagnostiqués
généralement tels qu’elle est maintenant peu commune pour une femme
qui reçoit le soin prénatal aux Etats-Unis pour recevoir le
diagnostic inattendu dans la salle de la livraison. Il est
probable que car un nombre croissant de femmes subissent les premiers
ultrasons de trimestre dans l’arrangement du criblage nuchal de
translucidité, il y aura une plus grande identification des foetus
avec des défauts neuraux de tube diagnostiqués dans le premier
trimestre. Les décisions de politique concernant exécuter des
ultrasons courants auront certainement un impact sur le taux de
détection de spina bifida. On peut prendre une décision au
sujet de l’essai invahissant qui tient compte du degré de risque lié
au niveau de MSAFP ou l’histoire du patient, la qualité et les
résultats de l’examen spécialisé d’ultrasons, l’âge du patient, et
les souhaits du patient. Quelques femmes au gros risque pour un

NTD foetal peuvent choisir l’amniocentèse parce qu’elles sont
également au risque accru pour l’aneuploidie foetale. Quelques
autorités contestent l’utilisation de l’ultrasonography comme test
de diagnostic et recommandent que l’amniocentèse soit offerte à
toutes les femmes avec MSAFP élevé. Une fois que spina
bifida est diagnostiquée, il est critique qu’une évaluation
diagnostique complète soit exécutée de sorte que la famille puisse
être conseillée de l’état de leur foetus. La référence
rapide à un centre de diagnostic suivant la détection prénatale
d’un facteur de risque ou de la présence de spina bifida est
critique. Si cette décision doit continuer la grossesse, la
consultation précise avec les neurologues et les neurochirurgiens
pédiatriques comme la coordination du soin avec les cliniques locales
de spina bifida peut être établie dès l’abord. Les femmes
avec les niveaux élevés d’AFP devraient avoir un examen
spécialisé d’ultrasons pour évaluer plus loin le risque de NTDs.
Le foetus avec un NTD devrait être livré à un service qui
a le personnel capable de manipuler tous les aspects des complications
néonatales.

References:

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12. ACOG Practice Bulletin. Neural tube defects. Number 44, July 2003

Publié: 19 October 2009