La prévalence des anomalies congénitales du système nerveux central varie dans les études épidémiologiques différentes, principalement en raison du type de constatation et de la durée du suivi. Le rôle clinique de la biométrie échographique du crâne du foetus est bien établi. diamètre bipariétal, périmètre crânien, et transversal de diamètre cérébelleux sont actuellement utilisés pour évaluer l'âge gestationnel et la croissance du fœtus et l'identification des anomalies crâniennes. spina bifida et anencéphalie constituent la majorité des anomalies du tube neural. Au cours des 20 ans et plus depuis la version alpha-foetoprotéine sérique maternelle (AFP) a été recommandée dans les États-Unis pour la population générale, des changements significatifs dans l'utilisation de l'échographie et une meilleure compréhension des facteurs qui place une femme à un risque accru d'avoir un enfant avec spina bifida (et donc un candidat pour les tests diagnostiques et de dépistage pas) ont changé l'utilité du dépistage AFPSM. Amniotique évaluation de fluide de l'alpha-foetoprotéine et le rôle de la chirurgie fœtale des anomalies du tube neural (ATN) sont également discutés.Read More

La disponibilité d'un diagnostic prénatal pour un large éventail de troubles a été une avancée majeure dans le domaine de la génétique de la reproduction. L'échographie a joué un rôle central dans le développement de diverses approches de diagnostic prénatal. En outre, l'intégration d'un programme de diagnostic prénatal génétique basée sur l'échographie tertiaire a été montré pour augmenter la précision du diagnostic par rapport à l'échographie seule. Le but de ce document est de se concentrer sur l'épidémiologie des anomalies génétiques et comprendre une description des différentes procédures de diagnostic prénatal en cours d'utilisation.Read More