La prevalencia de las anomalías congénitas del sistema nervioso central varía en distintos estudios epidemiológicos, sobre todo como consecuencia del tipo de determinación y la duración del seguimiento. El papel clínico de la biometría ecográfica del cráneo del feto está bien establecida. diámetro biparietal, circunferencia de la cabeza, y el diámetro transversal del cerebelo se utilizan actualmente para evaluar la edad gestacional y el crecimiento del feto y la identificación de anomalías craneales. La anencefalia y la espina bífida constituyen la mayoría de los defectos del tubo neural. En los 20 años o más desde la alfa-fetoproteína en suero materno (AFP) se recomienda en los Estados Unidos para la población en general, cambios significativos en el uso de la ecografía y una mejor comprensión de los factores que lugar de la mujer en mayor riesgo de tener un hijo con espina espina (y por lo tanto un candidato para las pruebas diagnósticas y no de investigación) han cambiado la utilidad del cribado MSAFP. evaluación del líquido amniótico de la alfa-fetoproteína y el papel de la cirugía fetal por defectos del tubo neural (DTN) también se discuten.Read More

La disponibilidad del diagnóstico prenatal para una amplia gama de trastornos ha sido un gran avance en el área de la genética reproductiva. El ultrasonido ha desempeñado un papel central en el desarrollo de los distintos enfoques de diagnóstico prenatal. Además, la integración de un programa de diagnóstico basado en la genética prenatal mediante ecografía terciario se ha demostrado que aumenta la exactitud del diagnóstico en comparación con la ecografía sola. El propósito de este documento es centrarse en la epidemiología de los defectos genéticos e incluir una descripción de los diversos procedimientos de diagnóstico prenatal en uso.Read More