Распространенность врожденных аномалий центральной нервной системы варьируется в различных эпидемиологических исследований, в основном, как следствие типа установление и длины наблюдения. Клиническое значение ультразвуковой биометрии плода черепа хорошо известна. Бипариетальный диаметра, окружность головы, и поперечного диаметра мозжечка в настоящее время используются для оценки гестационного возраста и роста плода и выявления черепных патологий. Анэнцефалия и расщелины позвоночника составляют большинство дефектов нервной трубки. В 20 с лишним лет с материнской сыворотки альфа-фетопротеина (MSAFP) было рекомендовано в Соединенных Штатах для населения в целом, значительные изменения в использовании ультразвука и лучшего понимания факторов, что место женщины подвергаются повышенному риску подшипника ребенка с расщелиной позвоночника (и, таким образом кандидатов для диагностических тестов и не скрининга) изменились утилиты экранирования MSAFP. Амниотической жидкости оценки альфа-фетопротеина и роль плода хирургии дефектов нервной трубки (ДНТ) также обсуждаются.Read More

Наличие пренатальной диагностики для широкого спектра нарушений была значительным шагом вперед в области репродуктивного генетики. Ультразвуковые играет центральную роль в развитии различных подходов к пренатальной диагностики. Кроме того, интеграция генетики основе пренатальной диагностики программы с высшим ультразвуковой было показано, что повышение точности диагностики по сравнению с ультразвуком в одиночку. Целью данного документа является концентрация внимания на эпидемиологии генетических дефектов и включают в себя описание различных пренатальной диагностики в использовании.Read More