Boletín de la práctica de WHEC y pautas
clínicas de la gerencia para los abastecedores del healthcare.
La concesión educativa proporcionó por Health de Women’s y el
centro de la educación (WHEC).

El predominio de anomalías congénitas del sistema
nervioso central varía en diversos estudios epidemiológicos, sobre
todo como consecuencia del tipo de averiguación y de la longitud de
la continuación. El papel clínico de la biometría
sonographic del cranium fetal es establecido. El diámetro
de Biparietal, la circunferencia principal, y el diámetro
cerebeloso transversal se utilizan actualmente para determinar edad
del gestational y crecimiento fetal e identificar anormalidades
craneales (véase la carta abajo). El equipo de alta resolución moderno del
ultrasonido rinde un potencial único en la evaluación de la
anatomía normal y anormal del eje de los nervios fetal que
comienza en los primeros tiempos muy del desarrollo. La
tecnología del ultrasonido ha mejorado notable desde que la
investigación maternal de la alfa-fetoprotein del suero (MSAFP)
fue adoptada. Los centros con maestría especial en

ultrasonography obstétrico divulgan sensibilidad y especificidad
excelentes en la detección de los defectos de los nervios fetales del
tubo (NTDs). En la mano de operadores experimentados, el
ultrasonography solamente tiene la sensibilidad del hasta 97% y
especificidad 100% en la diagnosis de NTDs (1). En manos
menos experimentadas, sin embargo, el ultrasonography es solamente
una prueba de investigación que puede tener una alta tarifa
falso-negativa. Para aprovecharse de ambos tipos de prueba y
para reducir al mínimo riesgo, muchos centros ahora ofrecen
examinaciones especializadas del ultrasonido inicialmente a todas las
mujeres de riesgo elevado, y realizan amniocenteses solamente en un
subconjunto de pacientes.

El propósito de este documento es discutir el papel del
ultrasonido en identificar los defectos de los nervios del tubo
(NTDs). La anencefalia y spina bífidos abarcan a mayoría
de defectos de los nervios del tubo. En los 20 años más desde
que la alfa-fetoprotein maternal del suero (MSAFP) fue
recomendada en Estados Unidos para la población en general, cambios
significativos en el uso del ultrasonido y una comprensión mejor de
los factores que colocan a mujer en el riesgo creciente de llevar a un
niño con spina bífido (y así a un candidato al diagnóstico que
prueba y que no defiende) han cambiado la utilidad de la
investigación de MSAFP. La evaluación del líquido

amniotic de la alfa-fetoprotein y el papel de la cirugía fetal
para NTDs también se discuten.

Anatomía de los nervios del feto:

Las puntas de prueba de alta resolución de alta
frecuencia de Transvaginal revelan los detalles que sorprenden del
cerebro que se convierte. En la gestación de 7 semanas, un
área sonolucent se considera en el poste cefálico, representando
probablemente la vesícula rhombencephalic llena de fluido.
En 9 semanas, el patrón enrollado de las tres vesículas
cerebrales primarias se demuestra. Comenzando en 11 semanas de
gestación, el plexo choroid brillantemente echogenic que llena
los ventrículos laterales grandes es las estructuras intracraneales
más prominentes. En el segundo trimestre temprano, los
ventrículos y el plexo choroid laterales disminuyen de tamaño
concerniente a la masa del cerebro. Aunque muchos los planos de
la exploración a lo largo de diversas orientaciones son posibles y se
pueden requerir a partir de tiempo a la hora de definir mejor los
detalles sutiles de la anatomía intracraneal en casos seleccionados,
un examen de satisfacción de la morfología del cerebro con el fin de
la investigación rutinaria se puede alcanzar por dos planos axiales
transversales, que se obtienen fácilmente y rápidamente en la
mayoría de los embarazos. De rostrad al caudad, estas
opiniónes demuestran los ventrículos laterales y el plexo

choroid, el diencephalon y las estructuras circundantes, y la
fosa posterior. Las visiónes coronarias y sagitales son más
difíciles de obtener pero pueden llegar a ser necesarias en la
examinación apuntada para una evaluación apropiada de las
estructuras del midline así como determinar la simetría de los
dos hemisferios.

Ultrasonido De diagnóstico:

Las metodologías de la investigación de la población
tales como estudios maternales de la investigación del suero y el
sonography del trimestre de la rutina segunda no son apropiados
para las mujeres en el riesgo creciente de llevar a un niño con
defectos de los nervios del tubo. En estas mujeres, los estudios
de diagnóstico se deben considerar (2). La confirmación de la
presencia de un spina abierto bífido confía en los mismos
resultados del ultrasonido, sin embargo, los estudios de diagnóstico
deben también incluir la identificación del nivel de la lesión y si
hay anormalidades asociadas. El nivel anatómico de la lesión
se define como el nivel superior de la espina dorsal que demuestra la
interrupción de la piel que cubre el defecto. Las señales
tales como identificación de la 12ma costilla no prohiben a

sonographer exactitud razonable en la localización del nivel
afectado más alto. Se ha demostrado que el ultrasonido es
exacto a dentro de un nivel vertebral del nivel anatómico (3).
En casos inciertos, cuando la diagnosis de spina bífida es
sin confirmar por ultrasonido pero sospechada, el amniocentesis
puede ser ofrecido. Analizar el nivel de la alfa-fetoprotein
del líquido amniotic (AFP) y del acetylcholinesterase midió
contra los estándares para la edad del gestational puede ofrecer
diagnosis más ciertas.

La cuestión del si ofrecer análisis del karyotype a
todas las cajas aisladas presumidas de defectos de los nervios del
tubo es importante. Los estudios han demostrado un índice 8-10%
de las anormalidades del cromosoma entre pacientes con spina (4)
bífido. El juicio clínico se recomienda, en la determinación
de si obtener un karyotype. Si el amniocentesis va a ser
realizado para medir el líquido amniotic AFP y el

acetylcholinesterase se parecería apropiado obtener un
karyotype. En ausencia de anormalidades estructurales
adicionales o de otros factores de riesgo para el aneuploidy tal
como edad maternal avanzada, el análisis del karyotype puede ser
considerado si afectaría las decisiones del paciente sobre la
gerencia futura del embarazo. La anencefalia y spina bífidos
son los dos defectos de los nervios más comunes del tubo y se
discuten detalladamente:

Anencefalia: Es caracterizada por la
ausencia de la cámara acorazada y del telencephalon craneales.
Los remanente necróticos del vástago de cerebro y las
estructuras rhombencephalic son cubiertos por una membrana
vascular. Las malformaciones asociadas son comunes e incluyen

spina bífido, la hendidura lip/palate, el clubfoot, y el
omphalocele. Polyhydramnios se encuentra con frecuencia.
La diagnosis es fácil en el midtrimester y confía en la
demostración en la ausencia de la cámara acorazada craneal.
Aunque la cabeza fetal se puede identificar positivamente por

sonography vaginal desde la semana^{del th} 7 de la gestación, la diagnosis puede ser difícil
en el primer trimestre. La anencefalia es considerada ser la
etapa final del acrania, como consecuencia de interrupción del
tejido fino anormal del cerebro desprotegido por el calvarium.
La mayoría del anencephalics tiene ojos normales.
El forebrain es substituido por una masa del angiomatus

por las cavidades múltiples que contienen el líquido cerebroespinal.
Esto vascularized altamente de los nervios y el tejido fino
mesenchymal se conoce como el cerebrovasculosa del substantia
del área. Como tal, un poste cefálico, no obstante un
abiertamente anormal, está generalmente presentes en la gestación
temprana. Así, el sonographer que examina no se debe
disuadir de la diagnosis de la anencefalia por la presencia del tejido
fino sobre las órbitas. Antes de 10 a 11 semanas, la diagnosis
puede ser difícil debido a una carencia de la calcificación completa
del calvarium.

Spina Bífido: Se subdivide
comúnmente en occulta y aperta. El occulta bífido de

Spina es caracterizado por un schisis vertebral cubierto por los
tejidos finos suaves normales. Los defectos grandes se
asocian generalmente a las lesiones pigmentadas y formadas hoyuelos
que cubren la piel y lipomas subcutáneos. El aperta
bífido de Spina es un defecto completo del grueso en piel, tejidos
finos suaves subyacentes, y arcos vertebrales, exponiendo el canal de
los nervios. El defecto se puede cubrir por una membrana
meníngea fina (meningocele). En la presencia del tejido fino
de los nervios dentro del saco, la lesión se define como

myelomeningocele, un término usado a menudo para indicar todos los
casos del aperta bífido de spina. El defecto puede variar
considerablemente de tamaño. Las áreas lumbares,
thoracolumbar, y sacrolumbares se afectan lo más con frecuencia
posible. El occulta bífido de Spina es generalmente
imprevisible con sonography prenatal, con la excepción posible de
los casos raros asociados a los lipomas subcutáneos grandes.
Inversamente, el aperta bífido espinal se puede diagnosticar
desde el midtrimester. En el plano sagital, la espina dorsal
normal aparece como dos líneas paralelas formadas por los
cuerpos vertebrales anteriorly y los centros de la osificación de
los procesos del lateral que convergen en el sacro. Las líneas
corresponden a los elementos posteriores de las vértebras y del
cuerpo vertebral. Con spina bífido, la línea posterior y
los tejidos finos suaves que cubren están ausentes en el nivel de la
lesión. Un meningocele puede también estar presente, y en
este caso un quiste de paredes delgadas se ve en la tapa de la
lesión. Las exploraciones sagitales son también útiles para
evaluar las curvaturas espinales que se pueden exagerar con defectos
espinales grandes. Además, las visiónes sagitales son las más
útiles de determinar la severidad y la localización de la lesión.
La tapa o el grado más cefálico de la malformación del hueso
en spina bífido se refiere a menudo como «el nivel de la lesión».
Este nivel puede ser determinado contando para arriba del
segmento vertebral osificado pasado (asumido para ser S4 en el
segundo trimestre y S5 en el tercer trimestre). Si es
técnico difícil determinar la espina dorsal más baja, uno puede
asumir que la costilla pasada indica que T12 y la tapa del ala
ilíaca indica L5 a S1.

En el plano coronario, la espina dorsal normal
aparece como tres líneas paralelas. Distorsión de la
arquitectura vertebral con los resultados bífidos de spina en la
desaparición de la línea y de ensanchar centrales de las dos líneas
externas. En la sección transversal, los tres centros de la
osificación de las vértebras que se convierten se pueden ver el
rodear del canal de los nervios. En la presencia del defecto,
los procesos laterales se extienden aparte, y el canal de los nervios
se expone posteriorly. La piel y los músculos sobre el
defecto están ausentes. Un meningocele está con frecuencia
presente. Los defectos espinales cerrados son extremadamente
difíciles de diagnosticar. La examinación de la cabeza fetal
puede asistir al sonographer en la tarea difícil de diagnosticar

spina abierto bífido, porque esta lesión se asocia constantemente
a las lesiones craneales fácilmente reconocibles.

Quistes del plexo choroid: la identificación
sonographic prenatal de los quistes del plexo choroid se ha
divulgado con el aumento de frecuencia durante los años pasados.
El examen de los pacientes embarazados poco arriesgados indica
que la frecuencia de esto que encuentra en el midtrimester es el
aproximadamente 1%. No hay duda, los quistes de ese plexo
choroid es una indicación para una evaluación detallada de la
anatomía fetal, incluyendo el echocardiography. Si un

karyotype fetal se debe recomendar para el quiste aislado del plexo
choroid es polémico, y algo lo opone fuertemente. El
análisis razonado es que la evidencia disponible sugiere que los
quistes del plexo choroid estén asociados a un riesgo creciente no
de 21 trisomy pero sobre todo 18 trisomy, que es una condición
mortal, y eso en la mayoría de los casos de 18 deformidades
anatómicas trisomy será detectada por el ultrasonido (el 80% a el
90%). Se ha estimado que la probabilidad de 18 trisomy en
ausencia de la evidencia del ultrasonido de la malformación fetal es
1.5. A partir de tiempo al tiempo, se han hecho las sugerencias
que el riesgo del aneuploidy está relacionado con el tamaño del
quiste, si es unilateral o bilateral, y si es persistente o
desaparece. De la literatura disponible, ninguna evidencia apoya
cualesquiera de estas sugerencias (5). El quiste pequeño, el
quiste unilateral, y el quiste transitorio todos se han documentado en
la asociación con aneuploidies. En ausencia de anomalías
asociadas, los quistes del plexo choroid se deben considerar como
variantes anatómicas normales. Un puñado de varía quistes
grandes del plexo choroid que causa la hipertensión intracraneal
se ha descrito en la literatura neuroquirúrgica, pero éstos
representan probablemente una entidad clínica separada.

Biometría de la cabeza fetal a través de la gestación
(en milímetros)

Papel del amniocentesis en la diagnosis de

NTDs:

Una ventaja del amniocentesis bajo dirección del
ultrasonido, es que el líquido amniotic también se puede obtener
para la determinación del karyotype fetal. Varios estudios
sugieren que los niveles elevados de MSAFP aumenten
independientemente el riesgo del aneuploidy fetal. En los
embarazos complicados por un nivel elevado de MSAFP, la incidencia
del aneuploidy fetal es 0.61% en fetos normales

ultrasonographically resueltos y el 16% en fetos anormales.
La ejecución de un amniocentesis genético en todas las
mujeres en el riesgo del aumento de un NTD daría lugar a una
tarifa de la detección del 98% para NTDs y a una tarifa 100% de la
detección para el aneuploidy. Sin embargo, basado en el alto
índice falso-positivo de la prueba de investigación de MSAFP,

una política del amniocentesis universal para todas las mujeres de
riesgo elevado significaría que muchas experimentarían el
amniocentesis innecesariamente (6). El líquido amniotic y
los niveles maternales de la alfa-protei’na del suero (MSAFP) se
elevan en 89-100% de embarazos complicados por NTDs. fetal que
muchos rastros anticipados grandes de la investigación de MSAFP

han demostrado que los embarazos más afectados se pueden identificar
por un nivel elevado de MSAFP, definido generalmente como más de
2.5 veces el punto medio normal para los embarazos del
singleton. Porque más los de 90% de todos los niños con
NTDs se llevan a las mujeres sin antecedentes familiares de NTD
y de ningunos factores de riesgo obvios, la investigación de MSAFP
— que se realiza generalmente como parte de una investigación más
amplia para el aneuploidy — los permitir identificar fetos
afectados en tales mujeres. La mayoría de los programas de
investigación se esfuerzan identificar la mayoría de los casos de

NTDs sin indebidamente el aumento de la tarifa falso-positiva,
que requiere una compensación entre la sensibilidad y la
especificidad. Cuando el atajo pantalla-positivo se fija en
2.5 múltiplos del punto medio (mama), la tarifa pantalla-positiva
es el típicamente 5% o menos, y el aproximadamente 85% de todo el
NTDs en embarazos del singleton y el 80% en embarazos gemelos
serán identificados. La tarifa falso-positiva puede ser
disminuida realizando una examinación del ultrasonido antes de que
investigación de MSAFP para verificar edad del gestational y
para identificar gestaciones múltiples y casos del fallecimiento
fetal intrauterino (7).

Aunque el amniocentesis del segundo-trimestre es un
procedimiento relativamente seguro, se asocia a un índice de la
pérdida del embarazo del poste-procedimiento de aproximadamente 1
en 200 (8). Muchos pacientes de riesgo elevado deciden contra

amniocentesis después de una examinación especializada el
tranquilizar del ultrasonido. Alternativomente, el
amniocentesis se ofrece para la confirmación a esos pacientes en
quienes la visualización del feto sea suboptimal y la examinación
del ultrasonido no es provechosa en la fabricación de una diagnosis.
Las mujeres con un nivel muy alto de MSAFP también pueden
ser ofrecidas amniocentesis porque hay relación directa entre el
grado de la elevación de MSAFP y la incidencia de anomalías.
Con un MSAFP de la mama 2.5, hay un riesgo 3.4% de
anomalías; en la mama 7, el riesgo aumenta a 40.3%.

Papel de la cirugía fetal para NTDs:

Aproximadamente 220 en los encierros del utero de

spina fetal bífidos fueron realizados en cuatro centros en los
Estados Unidos entre 1997 y 2002. Estos procedimientos no fueron
realizados como parte de estudio seleccionado al azar y no fueron
ofrecidos generalmente a las mujeres en quienes fetos tenían lesiones
o debajo de la espina dorsal torácica más baja. Los datos
recolectaron de esta cohorte no sugieren ninguna mejora en la función
del intestino o de la vejiga o la capacidad ambulativa más allá del
grado de debilitación predicho por el nivel de la lesión (9).
Sin embargo, estos niños aparecen requerir el reemplazo de la
desviación menos con frecuencia o por lo menos más adelante en vida.
También se parecen experimentar una mejora el grado de
herniation del hindbrain después en la cirugía del utero,
que, si estuvo confirmada, pudo ayudar a evitar que la morbosidad o la
mortalidad seria empeore el tipo malformación de Arnold-Chiari de
II. Debido a diagonal de la selección en la cohorte y la carta
recordativa neuroquirúrgica no estándar, es difícil saber si la
necesidad médica de desviar verdad disminuciones o si el
herniation disminuido corresponde a la función mejorada (10).

la cirugía Maternal-fetal es un procedimiento
aventurado. La mujer incurre en los riesgos acompañantes con
cualquier procedimiento quirúrgico (complicaciones, hemorragia,
lesión de la vejiga, chorioamnionitis anestésicos) dos veces
durante el embarazo del índice. Primero, un hysterotomy se
pone en la porción muscular del útero durante el último segundo
trimestre para proporcionar el acceso al feto. Porque el

hysterotomy confiere y aumentó riesgo de la ruptura uterina, la
mujer entonces debe experimentar la entrega cesariana para el índice
y todos los embarazos futuros. Uno de los riesgos potenciales
más significativos al feto es entrega del preterm y sus
complicaciones secundarias. Un feto que ha experimentado en la
reparación neuroquirúrgica del utero se entrega en
aproximadamente 33 semanas de gestación, con el hasta 40% siendo
entregado antes de 32 semanas de gestación. La información
sobre las complicaciones a largo plazo para las mujeres y los fetos
que experimentan cirugía maternal-fetal está comenzando solamente
a acrecentarse (11). El parent(s) debe entender estos riesgos
y reconocer el potencial para las complicaciones adicionales antes de
experimentar tal procedimiento.

Las ediciones éticas relevantes a la cirugía
maternal-fetal para spina fetal bífido son complejas, y la
cirugía maternal-fetal para la reparación de spina fetal
bífida actualmente se considera de investigación. Se espera
que los institutos nacionales del ensayo seleccionado al azar
anticipado apoyado salud del encierro quirúrgico prenatal de spina

fetal bífido comenzaron en enero de 2003 y resuelvan muchas de estas
ediciones (12).

Resumen:

Los fetos con spina bífido se diagnostican comúnmente
tales que es inusual ahora para una mujer que esté recibiendo cuidado
prenatal en los E.E.U.U. para recibir la diagnosis inesperada en el
cuarto de la entrega. Sea probable que pues un número de
aumento de mujeres experimenta el primer ultrasonido del trimestre en
el ajuste de la investigación nuchal de la translucidez, habrá
una identificación creciente de los fetos con defectos de los nervios
del tubo diagnosticados en el primer trimestre. Las decisiones
de política con respecto la ejecución de un ultrasonido rutinario
tendrán ciertamente un impacto en el índice de la detección de
spina bífido. Una decisión sobre la prueba invasora puede
ser tomada que considera el grado del riesgo asociado al nivel de
MSAFP o la historia del paciente, la calidad y los resultados de la
examinación especializada del ultrasonido, la edad del paciente, y
los deseos del paciente. Algunas mujeres en el alto riesgo para
un NTD fetal pueden elegir amniocentesis porque también están
en el riesgo creciente para el aneuploidy fetal. Algunas
autoridades disputan el uso del ultrasonography como prueba de
diagnóstico y recomiendan que el amniocentesis esté ofrecido a
todas las mujeres con MSAFP elevado. Una vez que spina

bífido se diagnostique, es crítico que una evaluación de
diagnóstico completa esté realizada para poder aconsejar la familia
de la condición de su feto. La remisión rápida a un centro de
diagnóstico que sigue la detección prenatal de un factor de riesgo o
de la presencia de spina bífida es crítica. Si esta
decisión es continuar el embarazo, el asesoramiento exacto con los
neurólogos y los neurocirujanos pediátricos tan bien como la
coordinación del cuidado con las clínicas bífidas locales de
spina se puede establecer temprano encendido. Las mujeres con
los niveles elevados de AFP deben tener una examinación
especializada del ultrasonido para determinar más lejos el riesgo de
NTDs. El feto con un NTD debe ser entregado en una
facilidad que tenga personal capaz de manejar todos los aspectos de
complicaciones neonatales.

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Publicado: 19 October 2009