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Le dépistage néonatal est le plus important programme de dépistage aux États-Unis, avec environ quatre millions de nouveau-nés examinés chaque année. C'est un programme de santé publique obligatoire conçu pour l'identification des troubles chez les enfants. Il est conçu pour fournir un diagnostic rapide et permettre une thérapie précoce pour des troubles métaboliques spécifiques, des infections et d'autres troubles génétiques pour lesquels une intervention précoce réduit les incapacités et la mort. Cette pratique importante survient généralement avant l'apparition de signes ou de symptômes de maladie. Les programmes de dépistage néonatal sont composés d'un service clinique complexe et intégré d'éducation, de dépistage, de diagnostic, de suivi, d'évaluation et, souvent, de prise en charge à long terme. La liste des conditions recommandées pour les programmes de dépistage néonatal est continuellement évaluée. L'intégration de l'éducation sur le dépistage néonatal dans les soins prénataux permet aux parents d'être prêts à faire subir un dépistage à leur enfant et à recevoir les résultats du test de dépistage néonatal. De plus, les parents considèrent souvent leurs soins de la prise en charge prénatale par la pédiatrie comme un continuum de soins sans distinction de fournisseur de soins de santé. Cela peut être accompli à différents moments dans les soins prénataux: 1) pendant la première visite obstétricale du premier trimestre et inclure des informations écrites ou sur le site Web avec d'autres matériels d'éducation des patients, 2) plus tard dans la grossesse avec d'autres informations éducatives sont régulièrement distribuées; 3) au cours d'une discussion sur les issues défavorables de la grossesse liées à un résultat positif au test de dépistage néonatal ou à une malformation congénitale, en même temps que les options de dépistage génétique prénatal ou préimplantatoire ou des tests de diagnostic sont considérés.
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