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La detección de recién nacidos es el programa de detección más grande en los Estados Unidos con aproximadamente cuatro millones de recién nacidos examinados anualmente. Es un programa obligatorio de salud pública diseñado para la identificación de trastornos en los niños. Está diseñado para proporcionar un diagnóstico rápido y permitir el tratamiento temprano de metabólicos específicos, infecciones y otros trastornos genéticos para los cuales la intervención temprana reduce las discapacidades y la muerte. Esta importante práctica típicamente ocurre antes del desarrollo de signos o síntomas de la enfermedad. Los programas de detección de recién nacidos se componen de un servicio clínico complejo e integrado de educación, detección, diagnóstico, seguimiento, evaluación y, a menudo, gestión a largo plazo. La lista de condiciones recomendadas para los programas de detección de recién nacidos se evalúa continuamente. La integración de la educación sobre la detección del recién nacido en la atención prenatal permite a los padres estar preparados para someter a su hijo a exámenes de detección así como para recibir los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos. Además, los padres a menudo ven su cuidado desde el control prenatal hasta la pediatría como un cuidado continuo sin distinciones entre proveedores de servicios de salud. Esto se puede lograr en diferentes momentos de la atención prenatal: 1) durante la nueva visita obstétrica en el primer trimestre e incluir información escrita o en el sitio web junto con otros materiales educativos para el paciente, 2) más adelante en el embarazo se distribuye rutinariamente otra información educativa, tales como en el momento del cribado de estreptococos del grupo B o glucola en el tercer trimestre, 3) durante una discusión de resultados adversos del embarazo anteriores relacionados con un resultado positivo de la prueba de cribado del recién nacido o un defecto congénito, al mismo tiempo que las opciones de cribado genético prenatal o preimplantación o se consideran pruebas de diagnóstico.
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