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Obstétrique

Le Tube Neural Déserte Le Criblage

Bulletin de pratique en matière de WHEC et
directives cliniques de gestion pour des fournisseurs de soins de santé.
La concession éducative a fourni par Health de Women’s et
centre d’éducation (WHEC).

Les défauts neuraux de tube (NTDs) sont des anomalies
structurales congénitales du cerveau et de la colonne vertébrale qui
se produisent comme malformation d’isolement, avec d’autres
malformations, ou comme partie de syndrome génétique.
(c.-à-d., non-syndromic) NTDs d’isolement se produisent
dans 1.4-2 par 1.000 grossesses et sont la deuxième anomalie
congénitale principale commune dans le monde entier (les
malformations cardiaques sont des premières). Aux Etats-Unis,
approximativement 4.000 foetus dont sont affectés tous les ans, un
tiers sont avortés ou (1) spontanément perdu. La prédominance
des anomalies congénitales du système nerveux central (CNS)
change dans différentes études épidémiologiques, la plupart du
temps par suite du type d’évaluation et de la longueur de
l’ultérieur. Les facteurs ethniques et géographiques jouent un
rôle aussi bien. Les études complémentaires à long terme les
Etats-Unis et en Europe suggèrent une incidence environ de 1 dans 100
naissances. Des hautes fréquences de ces anomalies sont
assurées dans des avortements spontanés, suggérant un taux de
fatalité intra-utérin élevé. Le CNS était probablement
le premier organe à étudier dans l’utérus par des ultrasons
diagnostiques. L’anencéphalie était la première anomalie
congénitale à reconnaître par cette technique avant la viabilité.
Depuis lors, la recherche sur l’axe neural foetal est solidement
demeurée une issue centrale de sonography prénatal.

Le but de ce document est de passer en revue le criblage
prénatal, diagnostic qui sont largement disponible et la thérapie
prénatale est étudiée. Les défauts neuraux de tube (NTDs)
sont parmi les quelques défauts de naissance auxquels l’empêchement
primaire est possible. Pourtant l’identification des anomalies
choisies, telles que ventriculomegaly et de la spina bifida,
demeure un défi dans beaucoup de cas. L’anencéphalie
représente une moitié de tous les cas de NTDs et est incompatible
avec la vie ; avec le traitement, 80-90% d’enfants en bas âge
avec spina bifida survivent avec des degrés variables de
l’incapacité (2). En ce chapitre, la recherche sonographic,

examinant pour NTDs et le rôle de l’acide folique sont également
passés en revue.

Embryologie :

Le cerveau foetal subit les changements développementaux
principaux dans toute la gestation. L’ultrasonography foetal
exige une connaissance complète de l’ontogénèse du cerveau.
Le plat neural apparaît pendant la troisième semaine de la
gestation et provoque les plis neuraux qui fondent dans le midline
pour former le tube neural. Résultat de NTDs de manque de la
fermeture d’un emplacement ou de manque de deux emplacements de se
réunir. La fermeture neurale de tube est normalement complète
vers la fin de la quatrième semaine après la conception (6 semaines
après la dernière période), un moment où beaucoup de femmes ne
réalisent pas encore qu’elles sont enceintes. Avant la 13ème
semaine de la gestation, le plexus choroïde remplit normalement
ventricule latéral, presque en sa totalité. À la gestation
d’approximativement 13 à 15 semaines, comme plexus choroïde assume
son endroit postérieur plus normal ; les klaxons antérieurs
des ventricules latéraux semblent tout à fait en avant. Ce
développement normal et la proéminence des klaxons antérieurs des
ventricules latéraux, maintenant exempts de plexus choroïde, peuvent
simuler ventriculomegaly d’un ne se rend pas compte de ce procédé
de développement (3). De même, le callosum de corpus
d’abord commence à se développer à 12 semaines de gestation mais
n’est pas complet jusque à 18 à 20 semaines de gestation. À
18 à 20 semaines de gestation, le pellucidum de septum de cavum

et le cours de l’artère pericallosal peuvent être démontrés
sonographically, confirmant la présence du callosum de corpus.
Balayages obtenus avant que cette fois pourrait incorrectement
suggérer le diagnostic de l’agénésie du callosum de corpus.
Durez, avant la gestation de 18 à 22 semaines, la normale et
des rapports postérieurs plus reconnaissables de tombe du
quatrième ventricule, de la Magna de réservoir, des vermis
cérébelleux, et de l’hémisphère cérébelleux ne sont pas
présents.

Catégorisation des défauts neuraux de tube (NTDs) :

Des défauts neuraux de tube peuvent être classés par
catégorie en tant que défauts crâniens ou spinaux (4). Les
défauts crâniens incluent des anomalies dans le crâne,
l’épicrâne, et la formation de tissu de cerveau. Ces
conditions, excepté des encephaloceles, sont mortelles.

Des anomalies de la partie caudale du tube neural généralement
sont connues comme spina bifida. Les divers types de spina
bifida incluent des malformations du cordon médullaire, des

meninges, et des vertèbres, et la plupart de ces conditions sont
compatibles avec la vie.

Crânien :

L’anencéphalie — échec de fusion de la partie céphalique de
plis neuraux ; absence de l’ensemble ou une partie du cerveau,
du neurocranium, et de la peau.

Exencephaly — échec de formation d’épicrâne et de crâne
; exteriorization de cerveau anormalement formé.

Encephalocele — échec de formation de crâne ;
extrusion de tissu de cerveau dans le sac membranous.

Iniencephaly — défaut des vertèbres thoraciques cervicales
et supérieures ; tissu anormalement formé de cerveau et

retroflexion extrême d’épine supérieure.

Spinal :

Spina bifida — échec de fusion de la partie caudale du tube
neural, habituellement de 3-5 vertèbres contiguës ; le cordon
médullaire ou les meninges ou tous les deux ont exposé au fluide
aniotique.

Meningocele — échec de fusion de la partie caudale du tube
neural, habituellement de 3-5 vertèbres contiguës ; le cordon
médullaire ou les meninges ou tous les deux ont exposé au fluide
aniotique.

Meningomyelocele — échec de fusion de la partie caudale du
tube neural ; les meninges et le tissu neural ont exposé.

Myeloschisis — échec de fusion de la partie caudale du tube
neural ; de masse aplati du tissu neural a exposé.

Holorachischisis — échec de la fusion des voûtes
vertébrales ; le cordon médullaire entier a exposé.

Craniorachischisis — l’anencéphalie et rachischisis de
co-existence.

Étiologie :

On pense que NTDs (non-syndromic) d’isolement est le
résultat d’une combinaison de prédisposition génétique et d’influences
environnementales. La prédisposition génétique est illustrée par
le fait que NTDs tendent à se produire plus fréquemment dans
certaines familles, et les parents qui ont eu un enfant avec un NTD

sont au sensiblement plus grand risque d’avoir un autre enfant avec la
même chose ou le défaut semblable. Cependant, seulement 5% de
NTDs se produisent dans les familles avec des antécédents
familiaux positifs (5). Plus de 90% se produisent dans les
familles sans l’histoire antérieure, probablement parce que des
individus génétiquement susceptibles n’avaient pas été exposés
aux influences environnementales nécessaires pour produire un défaut
dans leur progéniture. N’importe quelle influence
environnementale doit être présente pendant les 28 premiers jours de
la gestation, quand le tube neural forme, pour produire un défaut.
Les facteurs connus pour être associé à NTDs incluent la
région géographique, l’appartenance ethnique, le régime,
l’exposition de tératogène, le diabète maternel, et la température
centrale maternelle élevée. Les régions avec l’incidence de
NTD la plus élevée incluent les îles britanniques, la Chine,
l’Egypte, et l’Inde. La plupart de NTDs d’isolement se
produisent en association avec le métabolisme folique anormal.
Syndromes qui peuvent inclure un NTD et sont susceptibles de
faire inclure une étiologie génétique autre que le métabolisme
folique anormal Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin, et
syndromes DURS, aussi bien que 13 trisomy, 18 trisomy, et

triploidy génétiques.

Facteurs de risque pour des défauts neuraux foetaux de
tube :

Facteurs Maternels de Prédisposer : enfant en bas
âge précédent avec un défaut neural de tube ; parent de
premier-degré avec un défaut neural de tube ; plus grand
que de niveau d’AFP de sérum maternel la coupure de
laboratoire avec les dates confirmées ; ultrasons soupçonneux
de criblage ; diabète préexistant maternel ; obésité
maternelle (6).

Transmission multifactorielle : l’anencéphalie,
myelomeningocele, meningocele, encephalocele.

Gènes Simples de Mutant : Le syndrome de Meckel,

récessif autosomal (le phénotype inclut l’encephalocele et
rarement l’anencéphalie occipital) ; syndrome facial de
fissure médiane, probablement dominant autosomal (le phénotype
inclut l’encephalocele antérieur) ; Syndrome de Roberts,

récessif autosomal (le phénotype inclut l’encephalocele
antérieur) ; syndrome de myelomeningocele sacré
antérieur et de sténose anale, dominant (autosomal ou X lié) ;
Syndrome de Jarcho-Levin, récessif autosomal (le
phénotype inclut le myelomeningocele) ; Syndrome DUR,
récessif autosomal (le phénotype inclut l’encephalocele).

Anomalies de Chromosome : 13 trisomy, 18,

triploidy trisomy, d’autres anomalies telles que la
translocation non équilibrée et chromosome d’anneau.

Probablement héréditaire mais mode de transmission non
établis : syndrome d’encephalocele occipital, de myopie,
et de dysplasie rétinienne ; encephalocele antérieur parmi
des Bantous et Thais.

Tératogènes : utilisation peri-de conception
maternelle d’acide valproic ou de Depakote (le phénotype inclut
spina bifida ; amniopterin/22#methotrexate (le phénotype
inclut l’anencéphalie et l’encephalocele) ; thalidomide (le
phénotype inclut rarement l’anencéphalie et le myelomeningocele).

Phénotypes Spécifiques Mais Sans Cause Connue : le
syndrome de craniofacial et du membre passe secondaire à

exstrophy cloacale anormal de marques de tissu (le phénotype
inclut les encephaloceles multiples) (le phénotype incluent le
myelocystocele) ; teratoma sacrococcygeal (le
phénotype inclut le myelomeningocele).

Conséquences cliniques de NTDs :

La pression intra-crânienne d’augmentation causée près

ventriculomegaly habituellement est soulagée par le placement d’un
shunt ventriculaire-péritonéal. La plupart des enfants en
bas âge avec spina bifida et ont besoin ventriculomegaly de la
manoeuvre en leur première année, et au moins deux tiers exigent
plusieurs révisions non-électives de shunt au-dessus du cours de
leur vie. La détérioration de la malformation
d’Arnold-Chiari, due en partie de la petite taille de la
tombe postérieure, peut causer le dysfonctionnement
neurologique grave ou même mortel, menant aux anomalies respiratoires
et avalantes. La compression chirurgicale de la tombe
postérieure implique le risque significatif. Avec la thérapie
agressive à la naissance, y compris la fermeture chirurgicale du
défaut dans les 48 premières heures de la vie, le degré de moteur
et l’handicap sensoriel lié à spina bifida est prévu le plus
exactement par le niveau de la lésion : plus la lésion est
élevée, plus le pronostic est mauvais. La plupart des
individus avec les lésions thoraciques sont fauteuil-bondissent,
alors que 90% de ceux avec les lésions sacrées mettent en
boîte l’ambulate. La plupart des individus avec spina
bifida, même ceux avec de basses lésions, ont un certain
affaiblissement de fonction d’entrailles et de vessie ; les
infections et les pierres d’appareil urinaire sont une cause commune
de la morbidité chronique et de la mortalité égale provoquées par

sepsis ou l’échec rénal (7). La fonction sexuelle peut
être affectée par manque de sensation génitale et de difficulté
réalisant la construction et l’éjaculation. Les anomalies
endocriniennes, la corde attachée, la cyphose, le syringomyelia,
et le syringobulbia peuvent se développer en raison du défaut ou
de la réparation neurologique. Au moins un tiers d’individus
avec un NTD a une allergie grave au latex et peut avoir des
réactions représentant un danger pour la vie après exposition.
Bien que la plupart des enfants avec spina bifida aient un
quotient intelligent normal, l’intelligence peut être affectée.
Une réduction du fonctionnement mental peut se produire en
raison de l’infection de système nerveux central ou de la pression
intra-crânienne accrue provoquée par défaut de fonctionnement de
shunt. Le déclin intellectuel peut également être associé
aux complications intraoperative pendant la réparation d’une
malformation d’Arnold-Chiari ou d’un procédé neurochirurgical
différent.

Essai de Sérum :

En 1985, l’université américaine des obstétriciens et
les gynécologues (ACOG) ont produit une alerte à partir du
Comité professionnel de responsabilité qui a recommandé que toutes
les femmes soient offertes ; le criblage maternel du
l’alpha-fetoprotein de sérum (MSAFP) pour augmenter la
détection prénatale du tube neural ouvert déserte. MSAFP

est offert entre 15 à 22 semaines de grossesse.
L’Alpha-fetoprotein (AFP) est une protéine,
produite à l’origine dans le sac de jaune et puis principalement dans
le foie foetal. La concentration dans le sérum foetal est
approximativement 40.000-50.000 fois qui dans le sérum maternel.
Le foetus excrète AFP en urine. Il entre dans le
sérum maternel très probablement par transport à travers le
placenta et les membranes. En réalisant des études de
population du niveau de MSAFP dans le singleton normal, des
grossesses bien-datées, il était possible de développer une
courbe standard de combien AFP coûte normal dans le sérum
maternel à différents âges de gestational. Dans les
situations dans lesquelles il y a une production élevée
d’AFP (comme dans des gestations multiples), de plus grande
excrétion d’AFP dans la cavité aniotique (syndrome
nephritic foetal) ou de perte d’intégrité foetale de peau tels
qu’AFP intravasculaire foetal mettent en boîte la « fuite » dans
le fluide aniotique à des niveaux plus élevés (le tube neural
ouvert déserte, mur ventral déserte, troubles dermatologiques
foetaux), puis les niveaux de MSAFP sont susceptibles d’être plus
élevés que la normale. Foetal à l’hémorragie maternelle,
comme dans des cas avec le dysfonctionnement placentaire tôt, peut
également augmenter le MSAFP. C’est probable la source
d’association des niveaux élevés de MSAFP avec des taux de
croissance d’augmentation la restriction, la naissance de preterm,

et le preeclampsia maternel (8).

Comme avec n’importe quel programme de criblage, une
décision doit être prise au sujet de l’équilibre de la sensibilité
et de la spécificité du test. Historiquement, des multiples
des niveaux ≥2.50 de MSAFP de la médiane (maman) avaient
été associés à un taux de détection de 88% de patients
présentant l’anencéphalie et de 79% de ceux avec spina bifida, parce
que à l’essai réalisé à la gestation des semaines 16-18.
Typiquement, la valeur de coupure pour le criblage prénatal est
placée de sorte que le taux de détection soit approximativement 80%
et 5% de la population soit considéré comme avoir un test anormal.
L’augmentation du taux de détection a de manière significative
comme conséquence beaucoup plus de femmes étant identifiées
faussement et mises à travers le processus inquiétude-provoquant
et cher de l’évaluation d’un MSAFP anormal. Cependant, au
cours des 20 ans positifs depuis que le criblage de MSAFP a été
recommandé par ACOG à la population générale, changements cruciaux
de l’utilisation des ultrasons et un meilleur arrangement des
facteurs qui placent une femme au plus grand risque de soutenir un
enfant avec spina bifida (et ainsi un candidat pour le diagnostic
examinant et n’examinant pas) ont changé l’utilité du criblage de

MSAFP. Ce criblage est généralement effectué en même
temps que la mesure d’autres analyses pour fournir en bas de la
évaluation des risques de syndrome. En tant que criblage
prénatal pour vers le bas le syndrome avec la translucidité
nuchal et le premier trimestre des analyses est effectuées
généralement, il est probable que peu de femmes choisissent alors
également de subir le deuxième criblage de trimestre avec MSAFP.
Cependant, ces restes à déterminer. Les ultrasons
courants rivalisent favorablement avec le criblage de MSAFP dans
l’identification primaire des défauts neuraux de tube (9).

Criblage d’ultrasons des défauts neuraux de tube

Résultats périnatals et fonctionnels de NTDs
:

Des études il est très difficile exécuter d’histoire
naturelle corrélant des résultats prénatals avec des résultats
postnatals. Une partie de ceci se relie à l’arrêt de grossesse
dans les issues identifiées. Bien qu’il y ait au loin des
variations régionales, en aux Etats-Unis autant d’en tant que 20-30%
de foetus avec spina bifida sont électif terminés. En outre,
il y a une gamme étendue de résultats avec spina bifida.
Essayer de prévoir la fonction, les capacités de moteur, la
durée de vie, et la qualité-de-vie cognitives doit être
entrepris avec certaine agitation. Néanmoins, plusieurs auteurs
ont étudié des résultats prénatals et les ont corrélés avec des
résultats postnatals afin de fournir quelques conseils dans ce
secteur. Le degré de foetal influence ventriculomegaly

considérablement l’exécution intellectuelle postnatale
indépendamment du statut de moteur. Il n’y a, cependant, aucune
coupure pour les mesures de l’agrandissement ventriculaire au-dessous
duquel le développement intellectuel normal pourrait être assuré.
Il y a taux global estimé de mortalité de 13% principalement
connexe aux complications de la chirurgie ou du herniation de
derrière de cerveau. En général, plus haut la lésion spinale
plus il est pour que le foetus développe de grands ventricules plus
probable. Il semble clair que plus le niveau de lésion est bas,
plus le pronostic est meilleur. En outre, l’absence de
ventriculomegaly au diagnostic initial suggère une plus petite
taille ventriculaire à la naissance que dans ceux avec
ventriculomegaly à l’heure du diagnostic initial (10).
Cependant, aucun de ces résultats ne prévoit exactement avec
un degré élevé de certitude ce que seront les résultats pour le
foetus individuel étant évalué. Le travail substantiel doit
être fait pour les familles qui doivent considérer leurs options et
pour le choix patient si la chirurgie maternel-foetale pour spina
bifida s’avère efficace.

Rôle d’acide folique dans la prévention de NTDs :

L’influence environnementale la plus importante sur la
formation de NTD semble être régime ou, plus spécifiquement, la
prise de l’acide folique. On l’a longtemps su que les femmes
avec des grossesses compliquées par NTDs foetal ont des niveaux
plus bas de plasma de la vitamine B12 et du folate que les femmes
dont les grossesses sont inchangées. Plusieurs des médicaments
connus pour causer NTDs foetal, tel que le diphenylhydantoin,

l’aminopterin, ou le carbamazepine, interfèrent le métabolisme
acide folique. La base génétique pour le rapport entre le
métabolisme folique et le NTDs maintenant est étudiée. La
réaction métabolique la plus importante qui exige le folate est la
conversion de l’homocystéine en méthionine ; l’évidence
indique que cette voie est en critique impliquée dans la genèse de
NTDs. Plusieurs études ont prouvé que les parents qui ont
fait compliquer une grossesse par un NTD et leur progéniture
affectée sont pour porter une mutation dans le gène codant la
réductase de methylenetetra-hydrofolate d’enzymes (MTHFR) que
la population inchangée. D’autres mutations en cette enzyme
avec les effets semblables également ont été rapportées. Par
conséquent, il semble possible que la supplémentation acide folique
aide à surmonter les effets de cette mutation d’enzymes, ayant pour
résultat des niveaux plus normaux d’homocystéine et à production
proportionnée de la méthionine (11). La méthionine est
importante parce qu’elle fournit le groupe méthylique nécessaire
pour le règlement de gène et pour une grande variété de réactions
métaboliques essentielles pour la croissance et le développement de
tissu.

Il y a évidence limitée pour indiquer que la
supplémentation acide folique peut ne pas diminuer le risque de

NTDs chez les femmes avec les taux du sucre dans le sang élevés
de premier-trimestre, ou température maternelle de
premier-trimestre élevé, ou chez les femmes qui prennent l’acide
valproic. Chez les femmes avec les niveaux élevés de
glucose, le mécanisme exact est inconnu mais peut comporter
l’inhibition de la glycolyse foetale, une insuffisance fonctionnelle
d’acide arachidonique ou de myoinositol dans l’embryon se
développant, ou des changements du sac de jaune (12). la
fièvre maternelle et le sauna de Premier-trimestre emploient
les deux augmentations le risque relatif de NTDs, bien que la
durée et l’intensité nécessaires pour produire un effet et le
mécanisme embryologique soient inconnues. l’utilisation acide

valproic de Premier-trimestre a comme conséquence un risque
1-2% d’avoir un foetus avec spina bifida, mais le mécanisme peut
être différent de celui d’autres agents antiépileptiques. Les
foetus avec l’aneuploidie ou les syndromes génétiques peuvent avoir
NTDs en raison de leur anomalie génétique spécifique. Ces
NTDs ne sont pas empêchés par l’acide folique.

Recommandations Acides Foliques de Supplémentation :

En 1991, les centres pour la commande de maladie et
l’empêchement ont recommandé que toutes les femmes avec une
grossesse précédente compliquée par un NTD foetal ingèrent le
magnésium 4 du journal folique d’acide avant conception et par le
premier trimestre. L’année suivante, le service de santé
publique des ETATS-UNIS a recommandé que toutes les femmes capables
de la prise enceinte devenante 400 g micro de l’acide folique
quotidienne. Bien que la fortification de grain ait amélioré
la prise folique de tous les Américains, la sensation de beaucoup
d’autorités le niveau courant de la fortification est insatisfaisante
pour empêcher NTDs. On lui recommande actuellement que les
femmes de l’âge reproducteur prennent à des 400 g micro journal
acide folique de supplément. Les calculs basés sur des
données existantes prévoient que la dose micro de 400 g recommandée
pour des femmes à à faible risque réduirait l’incidence de NTDs

de 36%. Dans cette même analyse, la dose du magnésium 4,
actuellement recommandée seulement pour des femmes au gros risque, a
été prévue pour réduire l’incidence de 82%, et une dose du
magnésium 5 a été prévue pour réduire l’incidence de 85% (13).
On pense que les risques des niveaux plus élevés de la
supplémentation acide folique sont minimaux. L’acide folique
est considéré non-toxique même aux doses très élevées et est
rapidement excrété dans l’urine. Il y a eu des soucis que
l’acide folique supplémentaire pourrait masquer les symptômes de
l’anémie pernicieuse et retarder ainsi le traitement.
Cependant, l’acide folique ne peut pas masquer la neuropathie
typique de ce diagnostic. Actuellement, 12% de patients
présentant l’anémie pernicieuse actuelle avec la neuropathie seule.
Avec la supplémentation acide folique, cette proportion peut
être augmentée, mais il n’y a aucune évidence ce traitement de
lancement après le développement des résultats d’une neuropathie
dans des dommages irréversibles. Les femmes prenant le
médicament de saisie (diphenylhydantoin, amniopterin,
carbamazepine) peuvent avoir des niveaux plus bas de drogue de
sérum et connaître une augmentation associée de la fréquence de
saisie tout en prenant des suppléments foliques d’acide. La
surveillance des niveaux de drogue et l’augmentation du dosage en tant
que nécessaire peuvent aider à éviter cette complication.

Quelques suppléments over-the-counter de
multivitamin et la plupart des vitamines prénatales contiennent
400 g micro de l’acide folique. Des niveaux plus élevés de la
supplémentation devraient être réalisés en prenant un supplément
acide folique additionnel et pas en prenant les multivitamins
excessifs. En particulier, la vitamine A est potentiellement
tératogénique aux doses élevées, et les femmes enceintes ne
devraient pas prendre plus que les 5.000 unités internationales par
jour, qui est typiquement trouvé dedans sur le

multivitamin/supplément minéral.

Considérations spéciales dans la gestion et
l’itinéraire obstétriques de la livraison :

Spina bifida foetale n’augmente pas le risque
d’insuffisance ou d’oligohydramnios uteroplacental ;
l’anencéphalie peut être associée aux hydramnios en raison
de l’ingestion foetale diminuée. Les examens périodiques
d’ultrasons pour surveiller la croissance foetale et la taille
ventriculaire peuvent être utiles dans la livraison de planification.
Le foetus avec spina bifida devrait être livré à un hôpital
avec les équipements intensifs néonatals de soin et au personnel
capable de contrôler le défaut d’épine et toutes les complications
immédiates ; l’évidence suggère que les résultats soient
meilleurs dans de tels arrangements. Puisque les individus avec
un NTD sont en danger de développer un grave, l’allergie
potentiellement représentant un danger pour la vie au latex,
cliniciens manipulant l’enfant en bas âge devrait porter les gants
latex-libres. Généralement, la livraison à la limite est
préférée. Cependant, une fois que la maturité foetale de
poumon a été documentée, rapidement l’augmentation

ventriculomegaly peut inciter la livraison avant limite de sorte
qu’un shunt ventriculo-péritonéal puisse être placé.
Enculassez la présentation, en résultant du dysfonctionnement
neurologique foetal ou le hydrocephalus avec une tête agrandie,
est commun dans les grossesses compliquées par bifida spinal foetal.
Pour le foetus de culasse avec un NTD, la livraison
césarienne est standard. Le meilleur itinéraire de la
livraison pour le foetus de sommet reste controversé (14).
Puisqu’il n’est toujours pas clair si ou comment la méthode de
livraison affecte de manière significative des résultats
neurologiques dans ces enfants en bas âge, des décisions au sujet de
la synchronisation et de l’itinéraire de la livraison devraient être
prises individuellement en consultation avec le personnel avec
l’expérience et la connaissance de la complication, qui peut inclure
les spécialistes maternel-foetaux en médecine, les
neonatologists, et les neurochirurgiens pédiatriques.

Sommaire :

La supplémentation acide folique de Periconceptional

est recommandée parce qu’on lui a montré pour réduire l’occurrence
et la répétition de NTDs. Pour les femmes à faible risque,
la supplémentation acide folique de 400 g micro par jour actuellement
est recommandée parce que seules les sources alimentaires sont
insuffisantes. Des niveaux plus élevés de la supplémentation
ne devraient pas être réalisés en prenant les multivitamins
excessifs en raison du risque de toxicité de vitamine A. Pour
des femmes à à haut risque de NTDs ou qui ont eu une grossesse
précédente avec un NTD, la supplémentation acide folique du
magnésium 4 par jour est recommandée. L’évaluation maternelle
du l’alpha-fetoprotein de sérum (MSAFP) est un test de criblage
efficace pour NTD et devrait être offerte à toutes les femmes
enceintes. Les femmes avec les niveaux élevés d’AFP
devraient avoir un examen spécialisé d’ultrasons pour évaluer plus
loin le risque de NTDs. Le foetus avec un NTD devrait
être livré à un service qui a le personnel capable de manipuler
tous les aspects des complications néonatales. L’itinéraire de
la livraison pour le foetus avec un NTD devrait être
individualisé parce que les données manquent que n’importe quel un
itinéraire fournit des résultats supérieurs.

Les défauts neuraux de tube (NTDs) sont un groupe de
troubles de système nerveux central qui résultent de l’échec du

neurulation primaire normal, un processus embryologique qui est
normalement complété dans l’humain par environ poste-conception
du jour 26-28. Parmi les défauts neuraux, spina bifida ouverte
est de plus grand intérêt de santé publique, car ces troubles sont
compatibles avec une durée de vie presque normale et des degrés
variables d’affaiblissement (physique et cognitif). En outre,
là accroît l’intérêt dedans si ses complications peuvent être
améliorées avec l’intervention prénatale. Ainsi, la pression
pour le diagnostic tôt et précis se développe, afin de permettre à
des femmes des options reproductrices comprenant l’arrêt de
grossesse, à choix des fournisseurs de soins de santé et des hôpitaux
afin de maximiser le bien-être néonatal, et à inclusion potentielle
dans l’institut national continu de la santé enfantile et la gestion
commanditée humaine du développement (NICHD) de l’étude de
Myelomeningocele (MAMANS) de la chirurgie prénatale pour spina
bifida ouverte. De plus en plus, des efforts sont faits à
prévoient plus exactement les résultats probables pour l’enfant avec
une lésion particulière pour faciliter la prise de décision au
courant par le parent(s).

Suggested Readings:

  1. World Health Organization

    Prevention of Neural Tube Defects (pdf)

    Area of work: nutrition (pdf)

  2. National Institutes of Health

    Neural Tube Defects
  3. Centers for Disease Control and Prevention

    Medical Progress in the Prevention of Neural Tube Defects

References:

  1. Martin JA, Hamilton BE, Ventura SJ et al. Births: final data for 2000 Natl Vital Stat Rep 2002;50:1-101
  2. Bowman RM, McLone DG, Grant JA et al. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg 2001;34:114-120 (Level III)
  3. Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
  4. ACOG Practice Bulletin. Ultrasonography in pregnancy. Number 58; December 2004
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Publié: 7 August 2009