Boletín de la práctica de WHEC y pautas
clínicas de la gerencia para los abastecedores del healthcare.
La concesión educativa proporcionó por Health de Women’s y el
centro de la educación (WHEC).
Los defectos de los nervios del tubo (NTDs) son las
anormalidades estructurales congénitas del cerebro y de la columna
vertebral que ocurren como malformación aislada, junto con otras
malformaciones, o como parte del síndrome genético. (es decir,
non-syndromic) NTDs aislado ocurre en 1.4-2 por 1.000 embarazos
y es la segunda anomalía congénita principal común por todo el
mundo (las malformaciones cardiacas son primeras). En los
Estados Unidos, aproximadamente 4.000 fetos se afectan cada año, de
el cual se aborta un tercio u o (1) espontáneamente perdido. El
predominio de anomalías congénitas del sistema nervioso central
(CNS) varía en diversos estudios epidemiológicos, sobre todo como
consecuencia del tipo de averiguación y de la longitud de la
continuación. Los factores étnicos y geográficos desempeñan
un papel también. Los estudios complementarios a largo plazo en
los Estados Unidos y la Europa sugieren una incidencia de cerca de 1
en 100 nacimientos. Los de alta frecuencia de estas anomalías
se comprueban en los abortos espontáneos, sugiriendo una tarifa de
fatalidad intrauterina elevada. El CNS era probablemente el
primer órgano que se investigará en utero por ultrasonido de
diagnóstico. La anencefalia era la primera anomalía congénita
que se reconocerá por esta técnica antes de viabilidad. Desde
entonces, la investigación del eje de los nervios fetal ha seguido
siendo constantemente una aplicación central el sonography
prenatal.
El propósito de este documento es repasar la
investigación prenatal, diagnosis que está extensamente disponible y
se está investigando la terapia prenatal. Los defectos de los
nervios del tubo (NTDs) están entre los pocos defectos de
nacimiento para los cuales la prevención primaria es posible.
Con todo la identificación de anomalías seleccionadas, tales
como ventriculomegaly y de spina bífido, sigue siendo un
desafío en muchos casos. La anencefalia considera una mitad de
todos los casos de NTDs y es incompatible con vida; con el
tratamiento, 80-90% de infantes con spina bífido sobrevive con
grados que varían de la inhabilidad (2). En este capítulo, la
investigación sonographic, defendiendo para NTDs y el papel del
ácido folic también se repasan.
Embriología:
El cerebro fetal experimenta cambios de desarrollo
importantes a través de la gestación. El ultrasonography
fetal exige un conocimiento cuidadoso del ontogeny del cerebro.
La placa de los nervios aparece durante la tercera semana de la
gestación y da lugar a los dobleces de los nervios que se funden en
el midline para formar el tubo de los nervios. Resultado de
NTDs de la falta del encierro de un sitio o de la falta de dos
sitios de satisfacer. El encierro de los nervios del tubo es
normalmente completo antes de fin de cuarta semana después del
concepto (6 semanas después del período pasado), una época en que
muchas mujeres todavía no realizan que son embarazadas. Antes
de la décimotercero semana de la gestación, el plexo choroid
llena normalmente el ventrículo lateral, casi en su totalidad.
En la gestación de aproximadamente 13 a 15 semanas, como el
plexo choroid asume su localización posterior más normal;
los cuernos anteriores de los ventrículos laterales aparecen
absolutamente prominentes. Este desarrollo normal y la
prominencia de los cuernos anteriores de los ventrículos laterales,
ahora desprovistos del plexo choroid, pueden simular
ventriculomegaly de uno no está enterados de este proceso del
desarrollo (3). Asimismo, el callosum de recopilación
primero comienza a convertirse en 12 semanas de gestación pero no es
completo hasta 18 a 20 semanas de gestación. En 18 a 20 semanas
de gestación, el pellucidum del tabique del cavum y el curso de
la arteria pericallosal se pueden demostrar sonographically,
confirmando la presencia del callosum de recopilación.
Exploraciones obtenidas antes de que este vez pudiera sugerir
incorrecto la diagnosis de la agenesia del callosum de
recopilación. Dure, antes de la gestación de 18 a 22 semanas,
el normal y relaciones posteriores más reconocibles de la fosa
del cuarto ventrículo, del magna de la cisterna, de los vermis
cerebelosos, y del hemisferio cerebeloso no están presentes.
Clasificación de los defectos de los nervios del tubo
(NTDs):
Los defectos de los nervios del tubo se pueden categorizar
como defectos craneales o espinales (4). Los defectos craneales
incluyen anormalidades en cráneo, cuero cabelludo, y la formación
del tejido fino del cerebro. Estas condiciones, a excepción de
encephaloceles, son mortales.
Las anormalidades de la porción caudal del tubo de los nervios
se conocen generalmente como spina bífido. Los varios tipos
de spina bífidos incluyen las malformaciones de la médula
espinal, de los meninges, y de las vértebras, y la mayoría de
estas condiciones son compatibles con vida.
Craneal:
Anencefalia — falta de la fusión de la porción cefálica de
dobleces de los nervios; ausencia del todo o una parte del
cerebro, del neurocranium, y de la piel.
Exencephaly — falta de la formación del cuero cabelludo y
del cráneo; exteriorization del cerebro anormalmente
formado.
Encephalocele — falta de la formación del cráneo;
protuberancia del tejido fino del cerebro en saco membranous.
Iniencephaly — defecto de vértebras torácicas cervicales y
superiores; tejido fino anormalmente formado del cerebro y
retroflexion extremo de la espina dorsal superior.
Espinal:
Spina bífido — falta de la fusión de la porción caudal
del tubo de los nervios, generalmente de 3-5 vértebras contiguas;
la médula espinal o los meninges o ambos expusieron al
líquido amniotic.
Meningocele — falta de la fusión de la porción caudal del
tubo de los nervios, generalmente de 3-5 vértebras contiguas;
la médula espinal o los meninges o ambos expusieron al
líquido amniotic.
Meningomyelocele — falta de la fusión de la porción caudal
del tubo de los nervios; meninges y tejido fino de los
nervios expuestos.
Myeloschisis — falta de la fusión de la porción caudal del
tubo de los nervios; total aplanada del tejido fino de los
nervios expuesto.
Holorachischisis — falta de la fusión de arcos vertebrales;
médula espinal entera expuesta.
Craniorachischisis — anencefalia y rachischisis de
coexistencia.
Etiología:
NTDs (non-syndromic) aislado se cree para ser el
resultado de una combinación del predisposition genético y de
influencias ambientales. El predisposition genético es
ilustrado por el hecho de que NTDs tiende para ocurrir más con
frecuencia en ciertas familias, y los padres que han tenido un niño
con un NTD están en el riesgo perceptiblemente creciente del tener
otro niño con el mismo o el defecto similar. Sin embargo, los
solamente 5% de NTDs ocurren en familias con los antecedentes
familiares positivos (5). Más los de 90% ocurren en familias
sin historia anterior, posiblemente porque no habían expuesto a los
individuos genético susceptibles a las influencias ambientales
necesarias para producir un defecto en su descendiente.
Cualquier influencia ambiental debe estar presente durante los
primeros 28 días de la gestación, cuando el tubo de los nervios
está formando, producir un defecto. Los factores sabidos para
ser asociado a NTDs incluyen la región geográfica, la pertenencia
étnica, la dieta, la exposición del teratogen, la diabetes
maternal, y la alta temperatura maternal de base. Las regiones
con la incidencia más alta de NTD incluyen las islas británicas,
la China, el Egipto, y la India. La mayoría del NTDs aislado
ocurre en la asociación con metabolismo folate anormal.
Síndromes que pueden incluir un NTD y son probables hacer
que una etiología genética con excepción de metabolismo folate
anormal incluya Meckel-Gruber, Roberts, Jarcho-Levin, y los
síndromes DUROS, así como 13 trisomy, 18 trisomy, y
triploidy genéticos.
Factores de riesgo para los defectos de los nervios
fetales del tubo:
Factores Maternales De la Predisposición: infante
anterior con un defecto de los nervios del tubo; pariente del
primero-grado con un defecto de los nervios del tubo; nivel
maternal del suero AFP mayor que el atajo del laboratorio con las
fechas confirmadas; ultrasonido sospechoso de la investigación;
diabetes preexistente maternal; obesidad maternal (6).
Herencia multifactorial: anencefalia,
myelomeningocele, meningocele, encephalocele.
Solos Genes Del Mutante: Síndrome de Meckel,
recesivo autosomal (el phenotype incluye el encephalocele y
raramente la anencefalia occipital); síndrome facial de la
hendidura mediana, posiblemente dominante autosomal (el
phenotype incluye el encephalocele anterior); Síndrome de
Roberts, recesivo autosomal (el phenotype incluye el
encephalocele anterior); síndrome del myelomeningocele
sacral anterior y del stenosis anal, dominante (autosomal o X
ligado); Síndrome de Jarcho-Levin, recesivo autosomal (el
phenotype incluye el myelomeningocele); Síndrome DURO,
recesivo autosomal (el phenotype incluye el encephalocele).
Anormalidades Del Cromosoma: 13 trisomy, 18,
triploidy trisomy, otras anormalidades tales como desplazamiento
desequilibrado y cromosoma del anillo.
Probablemente hereditario pero modo de la transmisión no
establecidos: síndrome del encephalocele occipital, de la
miopía, y de la displasia retiniana; encephalocele anterior
entre bantus y Thais.
Teratogens: uso peri-concepcional maternal del
ácido valproic o de Depakote (el phenotype incluye spina
bífido; amniopterin/22#methotrexate (el phenotype incluye
anencefalia y el encephalocele); thalidomide (el
phenotype incluye raramente anencefalia y el myelomeningocele).
Phenotypes Específicos Pero Sin Causa Sabida: el
síndrome de craniofacial y del miembro deserta secundario a
exstrophy cloacal aberrante de las marcas de fábrica del tejido
fino (el phenotype incluye encephaloceles múltiples) (el
phenotype incluye el myelocystocele); teratoma
sacrococcygeal (el phenotype incluye el myelomeningocele).
Consecuencias clínicas de NTDs:
La presión intracraneal del aumento causada cerca es
relevada ventriculomegaly generalmente por la colocación de una
desviación ventricular-peritoneal. La mayoría de los
infantes con spina bífido y ventriculomegaly requieren el
desvío en su primer año, y por lo menos dos tercero requieren varias
revisiones no-electivas de la desviación sobre el curso de su
curso de la vida. El empeoramiento de la malformación de
Arnold-Chiari, debido en parte al tamaño pequeño de la fosa
posterior, puede causar la disfunción neurológica severa o aún
mortal, conduciendo a las anormalidades respiratorias y que tragan.
La compresión quirúrgica de la fosa posterior implica riesgo
significativo. Con terapia agresiva en el nacimiento, incluyendo
el encierro quirúrgico del defecto en el plazo de las primeras 48
horas de la vida, el grado del motor y la desventaja sensorial
asociada a spina bífido es predicho lo más exactamente posible
por el nivel de la lesión: cuanto más alta es la lesión, peor
es el pronóstico. La mayoría de los individuos con las
lesiones torácicas son sillo’n de ruedas-limitan, mientras que los
90% de ésos con las lesiones sacral pueden el ambulate.
La mayoría de los individuos con spina bífido, incluso
ésos con las lesiones bajas, tienen cierta debilitación de la
función del intestino y de la vejiga; las infecciones y las
piedras de la zona urinaria son una causa común de la morbosidad
crónica y de la mortalidad uniforme causadas por sepsis o la falta
renal (7). La función sexual se puede afectar por la carencia
de la sensación genital y de la dificultad que alcanzan la erección
y la eyaculación. Las anormalidades de la endocrina, la cuerda
atada, el kyphosis, el syringomyelia, y el syringobulbia
pueden convertirse como resultado de defecto o de la reparación
neurológico. Por lo menos un tercio de individuos con un NTD
tiene una alergia severa al látex y puede tener reacciones peligrosas
para la vida después de la exposición. Aunque la mayoría de
los niños con spina bífido tienen un cociente inteligente
normal, la inteligencia puede ser afectada. Una reducción
en el funcionamiento mental puede ocurrir como resultado de la
infección del sistema nervioso central o de la presión intracraneal
creciente causada por el malfuncionamiento de la desviación. La
declinación intelectual también se puede asociar a complicaciones
intraoperative durante la reparación de una malformación de
Arnold-Chiari o de otro procedimiento neuroquirúrgico.
Prueba Del Suero:
En 1985, la universidad americana de obstétricos y los
ginecólogos (ACOG) produjeron una alarma del comité profesional
de la responsabilidad que recomendó que ofrezcan todas las mujeres;
la investigación maternal de la alfa-fetoprotein del suero
(MSAFP) para aumentar la detección prenatal del tubo de los
nervios abierto deserta. MSAFP se ofrece entre 15 a 22
semanas del embarazo. La Alfa-fetoprotein (AFP) es una
proteína, producida originalmente en el saco de la yema de huevo y
entonces sobre todo en el hígado fetal. La concentración en el
suero fetal es aproximadamente 40.000-50.000 veces que en el suero
maternal. El feto excreta AFP en orina. Entra en el
suero maternal muy probablemente por transporte a través de la
placenta y de las membranas. Realizando los estudios de la
población del nivel de MSAFP en singleton normal, los
embarazos bien-anticuados, era posible desarrollar una curva
estándar de cuánto AFP es normal en el suero maternal en
diversas edades del gestational. En las situaciones en las
cuales hay una producción elevada de AFP (por ejemplo en
gestaciones múltiples), de la excreción creciente de AFP en la
cavidad amniotic (síndrome nephritic fetal) o de la pérdida de
integridad fetal de la piel tales que la lata intravascular fetal
«escape» de AFP en el líquido amniotic en niveles más altos
(el tubo de los nervios abierto deserta, la pared ventral deserta,
desórdenes dermatológicos fetales), después los niveles de MSAFP
son probables ser más altos que normales. Fetal a la
hemorragia maternal, por ejemplo en casos con la disfunción
placentaria temprana, puede también aumentar el MSAFP. Esto
es probable la fuente de la asociación de los niveles elevados de
MSAFP con índices de crecimiento del aumento la restricción, el
nacimiento del preterm, y el preeclampsia maternal (8).
Como con cualquier programa de investigación, una
decisión tiene que ser tomada sobre el equilibrio de la sensibilidad
y de la especificidad de la prueba. Históricamente, los
múltiplos de los niveles ≥2.50 de MSAFP del punto medio
(mama) habían sido asociados a un índice de la detección de el 88%
de pacientes con anencefalia y el 79% de ésos con spina bífido,
porque a la prueba realizada en la gestación de las semanas 16-18.
Típicamente, el valor del atajo para la investigación prenatal
se fija de modo que la tarifa de la detección sea el aproximadamente
80% y el 5% de la población sean considerados tener una prueba
anormal. El aumento de la tarifa de la detección da lugar
perceptiblemente a muchas más mujeres que son identificadas falso y
puestas a través el proceso ansiedad-que provoca y costoso de la
evaluación de un MSAFP anormal. Sin embargo, en los 20 años
más desde que la investigación de MSAFP fue recomendada por ACOG
para la población en general, cambios significativos en el uso del
ultrasonido y una comprensión mejor de los factores que colocan a
mujer en el riesgo creciente de llevar a un niño con spina bífido
(y así a un candidato al diagnóstico que prueba y que no defiende)
han cambiado la utilidad de la investigación de MSAFP. Esta
investigación se realiza comúnmente conjuntamente con la medida de
otros análisis para proporcionar abajo del gravamen de riesgo del
síndrome. Como investigación prenatal para abajo el síndrome
con translucidez nuchal y el primer trimestre los análisis se
realizan más comunmente, él son probables que pocas mujeres entonces
también elijan experimentar la segunda investigación del trimestre
con MSAFP. Sin embargo, ese restos que se determinará.
El ultrasonido rutinario compara favorable con la investigación
de MSAFP en la identificación primaria de los defectos de los
nervios del tubo (9).
Investigación del ultrasonido de los defectos de los
nervios del tubo
Resultados perinatales y funcionales de NTDs:
Los estudios de la historia natural que correlacionan
resultados prenatales con resultados postnatales son muy difíciles de
realizarse. La parte de esto se relaciona con la terminación
del embarazo en ediciones identificadas. Aunque hay de par en
par variaciones regionales, en los E.E.U.U. tantos como 20-30% de
fetos con spina bífido electivo se terminan. Además, hay
una amplia gama de resultados con spina bífido. El procurar
predecir la función, capacidades del motor, esperanza de vida, y
calidad-de-vida cognoscitivas tiene que ser emprendido con una
cierta agitación. No obstante, varios autores han estudiado
resultados prenatales y los han correlacionado con resultados
postnatales para proporcionar una cierta dirección en esta área.
El grado de fetal influencia ventriculomegaly
considerablemente el funcionamiento intelectual postnatal sin importar
el estado del motor. No hay, sin embargo, atajo para las medidas
de la ampliación ventricular debajo de la cual el desarrollo
intelectual normal podría ser asegurado. Hay tarifa total
estimada de la mortalidad del 13% predominante relacionada a las
complicaciones de la cirugía o del herniation trasero del cerebro.
En general, más arriba la lesión espinal más probable es para
que el feto desarrolle ventrículos grandes. Se parece claro que
cuanto más bajo es el nivel de la lesión, mejor es el pronóstico.
Además, la ausencia de ventriculomegaly en la diagnosis
inicial sugiere un tamaño ventricular más pequeño en el nacimiento
que en ésos con ventriculomegaly a la hora de la diagnosis inicial
(10). Sin embargo, ningunos de estos resultados predicen
exactamente con un alto grado de la certeza cuáles será el resultado
para el feto individual que es evaluado. El trabajo substancial
debe ser hecho para las familias que tienen que considerar sus
opciones y para la selección paciente si la cirugía
maternal-fetal para spina bífido demuestra ser eficaz.
Papel del ácido folic en la prevención de NTDs:
La influencia ambiental más importante en la formación
de NTD aparece ser dieta o, más específicamente, el producto del
ácido folic. Se ha sabido de largo que las mujeres con los
embarazos complicados por NTDs fetal tienen niveles más bajos del
plasma de la vitamina B12 y del folate que las mujeres que
embarazos son inafectados. Muchas de las medicaciones sabidas
para causar NTDs fetal, tal como diphenylhydantoin,
aminopterin, o carbamazepine, interfieren con metabolismo ácido
folic. La base genética para la relación entre el
metabolismo folate y NTDs ahora se está investigando. La
reacción metabólica más importante que requiere el folate es la
conversión del homocysteine al methionine; la evidencia
indica que este camino está implicado críticamente en la génesis de
NTDs. que varios estudios han demostrado que los padres que han
hecho que un embarazo sea complicado por un NTD y su descendiente
afectado son más probables llevar una mutación en el gene que cifra
el reductase del methylenetetra-hydrofolate de la enzima
(MTHFR) que la población inafectada. Otras mutaciones en
esta enzima con efectos similares también se han divulgado. Por
lo tanto, se parece posible que la suplementación ácida folic
ayuda a superar los efectos de esta mutación de la enzima, dando por
resultado niveles más normales del homocysteine y la
producción adecuada del methionine (11). El methionine es
importante porque proporciona a grupo metílico necesario para la
regulación del gene y para una variedad amplia de reacciones
metabólicas esenciales para el crecimiento y el desarrollo del tejido
fino.
Hay evidencia limitada para indicar que la suplementación
ácida folic puede no disminuir el riesgo de NTDs en mujeres con
los altos niveles de azúcar de sangre del primero-trimestre, o
temperatura maternal del alto primero-trimestre, o en las mujeres
que toman el ácido valproic. En mujeres con los altos
niveles de la glucosa, el mecanismo exacto es desconocido pero puede
implicar la inhibición de la glicolisis fetal, una deficiencia
funcional del ácido arachidonic o del myoinositol en el
embrión que se convierte, o alteraciones en el saco de la yema de
huevo (12). la fiebre y el sauna maternales del
Primero-trimestre utilizan ambos aumentos el riesgo relativo de
NTDs, aunque la duración y la intensidad necesarias para producir
un efecto y el mecanismo embryologic son desconocidas. el uso
ácido valproic del Primero-trimestre da lugar a un riesgo 1-2%
del tener un feto con spina bífido, pero el mecanismo puede ser
diferente de el de otros agentes antiepilépticos. Los fetos con
aneuploidy o los síndromes genéticos pueden tener NTDs como
resultado de su anormalidad genética específica. Este NTDs
no es prevenido por el ácido folic.
Recomendaciones Ácidas Folic De la Suplementación:
En 1991, los centros para el control de enfermedad y la
prevención recomendaron que todas las mujeres con un embarazo
anterior complicado por un NTD fetal injieren el magnesio 4 del
diario folic del ácido antes del concepto y con el primer
trimestre. El año siguiente, el servicio médico público de
ESTADOS UNIDOS recomendó que todas las mujeres capaces de la toma
embarazada que se convertía 400 g micro del ácido folic diaria.
Aunque el fortalecimiento del grano ha mejorado el producto
folate de todos los americanos, la sensación de muchas autoridades
el nivel actual del fortalecimiento es inadecuada prevenir NTDs.
Se recomienda actualmente que las mujeres de la edad
reproductiva toman a 400 g micro diario ácido folic del
suplemento. Los cálculos basados en datos existentes predicen
que la dosis micro de 400 g recomendada para las mujeres en el riesgo
bajo reduciría la incidencia de NTDs por el 36%. En este
mismo análisis, la dosis del magnesio 4, recomendada actualmente
solamente para las mujeres en el alto riesgo, fue predicha para
reducir la incidencia por el 82%, y una dosis del magnesio 5 fue
predicha para reducir la incidencia por el 85% (13). Los riesgos
de niveles más altos de la suplementación ácida folic se creen
para ser mínimos. El ácido folic se considera no tóxico
incluso en las dosis muy altas y se excreta rápidamente en la orina.
Ha habido preocupaciones que el ácido folic suplemental
podría enmascarar los síntomas de la anemia perniciosa y retrasa
así el tratamiento. Sin embargo, el ácido folic no puede
enmascarar la neuropatía típica de esta diagnosis.
Actualmente, el 12% de pacientes con la anemia perniciosa
presente con la neuropatía sola. Con la suplementación ácida
folic, esta proporción puede ser aumentada, pero no hay evidencia
ese tratamiento que inicia después del desarrollo de los resultados
de una neuropatía en daño irreversible. Las mujeres que toman
la medicación del asimiento (diphenylhydantoin, amniopterin,
carbamazepine) pueden tener niveles más bajos de la droga del
suero y experimentar un aumento asociado en frecuencia del asimiento
mientras que toman suplementos folic del ácido. La
supervisión de niveles de la droga y el aumento de la dosificación
como necesario pueden ayudar a evitar esta complicación.
Algunos suplementos over-the-counter del
multivitamin y la mayoría de las vitaminas prenatales contienen
400 g micro del ácido folic. Niveles más altos de la
suplementación deben ser alcanzados tomando un suplemento ácido
folic adicional y no tomando exceso de multivitamins. En
detalle, la vitamina A es potencialmente teratogenic en las altas
dosis, y las mujeres embarazadas no deben tomar más que los 5.000
IU por el día, que se encuentra típicamente adentro en
multivitamin/el suplemento mineral.
Consideraciones especiales en la gerencia y la ruta
obstétricas de la entrega:
Spina fetal bífido no aumenta el riesgo de la escasez
o de los oligohydramnios uteroplacental; la anencefalia se
puede asociar a hydramnios como resultado de tragar fetal
disminuido. Las examinaciones seriales del ultrasonido para
supervisar crecimiento fetal y tamaño ventricular pueden ser
provechosas en entrega del planeamiento. El feto con spina
bífido debe ser entregado en un hospital con las instalaciones
intensivas neonatales del cuidado y el personal capaz de manejar el
defecto de la espina dorsal y cualquier complicación inmediata;
la evidencia sugiere que los resultados sean mejores en tales
ajustes. Porque los individuos con un NTD están en el riesgo
de desarrollar un severo, la alergia potencialmente peligrosa para la
vida al látex, clínicos que manejan el infante debe usar guantes
la’tex-libres. Generalmente, la entrega en el término se
prefiere. Sin embargo, una vez que se haya documentado la
madurez fetal del pulmón, rápidamente el aumento ventriculomegaly
puede incitar entrega antes de término para poder colocar una
desviación ventriculo-peritoneal. Ponga los calzones a la
presentación, resultando de la disfunción neurológica fetal o la
hidrocefalia con una cabeza agrandada, es común en los embarazos
complicados por bífido espinal fetal. Para el feto del trasero
con un NTD, la entrega cesariana es estándar. La mejor ruta
de la entrega para el feto de la cima sigue siendo polémica (14).
Porque todavía no está clara si o cómo el método de entrega
afecta perceptiblemente resultado neurológico en estos infantes, las
decisiones sobre la sincronización y la ruta de la entrega se deben
tomar individualmente en la consulta con personal con experiencia y el
conocimiento de la complicación, que puede incluir especialistas
maternal-fetales de la medicina, neonatologists, y a
neurocirujanos pediátricos.
Resumen:
Se recomienda la suplementación ácida folic de
Periconceptional porque se ha demostrado para reducir la ocurrencia
y la repetición de NTDs. Para las mujeres poco arriesgadas,
la suplementación ácida folic de 400 g micro por día se
recomienda actualmente porque las fuentes alimenticias solamente son
escasas. Niveles más altos de la suplementación no deben ser
alcanzados tomando exceso de multivitamins debido a el riesgo de la
toxicidad de la vitamina A. Para las mujeres en de riesgo
elevado de NTDs o quiénes han tenido un embarazo anterior con un
NTD, la suplementación ácida folic del magnesio 4 por día se
recomienda. La evaluación maternal de la alfa-fetoprotein
del suero (MSAFP) es una prueba de investigación eficaz para
NTD y se debe ofrecer a todas las mujeres embarazadas. Las
mujeres con los niveles elevados de AFP deben tener una
examinación especializada del ultrasonido para determinar más lejos
el riesgo de NTDs. El feto con un NTD debe ser entregado
en una facilidad que tenga personal capaz de manejar todos los
aspectos de complicaciones neonatales. La ruta de la entrega
para el feto con un NTD debe ser individualizada porque los datos
están careciendo que cualquier una ruta proporciona un resultado
superior.
Los defectos de los nervios del tubo (NTDs) son un
grupo de los desórdenes del sistema nervioso central que resultan de
la falta del neurulation primario normal, un proceso
embryologic que sea terminado normalmente en el ser humano por
alrededor el poste-concepto del día 26-28. Entre los
defectos de los nervios, spina abierto bífido está del interés
más grande de la salud pública, pues este desorden es compatible con
una esperanza de vida normal cercana y grados que varían de
debilitación (físico y cognoscitivo). Además, está creciendo
interés adentro si sus complicaciones se pueden mejorar con la
intervención prenatal. Así, la presión para la diagnosis
temprana y exacta está creciendo, para no prohibir las mujeres
opciones reproductivas incluyendo la terminación del embarazo,
selección de los abastecedores del healthcare y de los hospitales
para maximizar bienestar neonatal, y a inclusión potencial en el
instituto nacional en curso de la salud de niño y la gerencia
patrocinada humana del desarrollo (NICHD) del estudio de
Myelomeningocele (MAMAS) de la cirugía prenatal para spina
abierto bífido. Cada vez más, los esfuerzos se están haciendo
a predicen más exactamente el resultado probable para el niño con
una lesión particular para facilitar la toma de decisión informada
por el parent(s).
Suggested Readings:
- World Health Organization
Prevention of Neural Tube Defects (pdf)Area of work: nutrition (pdf)
- National Institutes of Health
Neural Tube Defects - Centers for Disease Control and Prevention
Medical Progress in the Prevention of Neural Tube Defects
References:
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Publicado: 7 August 2009