Нервная Пробка Изменяет Скрининг

Бюллетень практики WHEC и клинические
директивы управления для providers healthcare.
Субсидия на образование обеспечило Здоровьем Женщины и центра
образования (WHEC).

Нервными дефектами пробки (NTDs) будут
congenital структурно ненормальности мозга и vertebral

колонки происходят или как изолированный malformation, вместе
с другими malformations, или как часть генетического синдрома.
Изолированное (т.е., non-syndromic) NTDs
происходит в 1.4-2 в 1.000 стельностей и будет аномалией
секунды самой общей главной congenital всемирно (сердечные
malformations первые). В Соединенных Штатах,
приблизительно 4.000 fetuses повлияны на each
year, которых выкинуто 1/3 или или самопроизвольно
потерянное (1). Распространимость congenital аномалий
центральной системы (cns) меняет в по-разному

epidemiologic изучениях, главным образом как последствие типа
ascertainment и длины follow up. Этнические и
географические факторы играют роль также. Долгосрочные изучения
прослеживания в Соединенных Штатах и europe предлагают падение
около 1 в 100 рождениах. Высокие частоты этих аномалий
удостоверятся в в самопроизвольно выкидышах, предлагая повышенный
внутриутробный тариф fatality. Cns был вероятно
первым органом, котор нужно расследовать в utero
диагностическим ультразвуком. Anencephaly была первая

congenital аномалия этим методом перед выживаемостью.
Since then, исследование фетальной нервной оси
устоичив оставало центральным вопросом антнатального
sonography.

Цель этого документа должна рассмотреть пренатальный
скрининг, диагноз который широко имеющийся и пренатальная терапия
расследуется. Нервные дефекты пробки (NTDs) находятся
среди немногих дефектов рождениа для главным образом предохранение по
возможности. Но идентификация выбранных аномалий, such
as ventriculomegaly и spina bifida, остает
возможностью in many cases. Anencephaly
учитывает для одной половины всех случаев NTDs и несовместим с
жизнью; с обработкой, 80-90% из младенцев с spina
bifida выдерживает с меняя градусами инвалидности (2).
В этой главе, sonographic исследование, экранирующ для

NTDs и роль фолиевой кислоты также расмотрены.

Эмбриология:

Фетальный cerebrum проходит главные отработочные
изменения в течении gestation. Фетальное
ultrasonography требует тщательному знанию ontogeny
мозга. Нервная плита появляется во время третьей недели
gestation и дается подъем к нервным створкам сплавляют в

midline для того чтобы сформировать нервную пробку.
Результат NTDs или от отказа закрытия одного места или
отказа 2 мест встретить. Нервное закрытие пробки нормальн
закончено by the end of четвертая неделя после
зачатия (через 6 неделей после последнего периода), время когда много
женщин пока не осуществят они супоросы. Перед йэтю неделей
gestation, choroid плекс нормальн заполняет боковой
желудочек, почти в целом. На gestation приблизительно от
13 до 15 неделей, как choroid плекс принимает свое
более нормальное posterior положение; anterior

рожочки боковых желудочков кажутся довольно видно. Это
нормальное развитие и prominence anterior рожочков
боковых желудочков, теперь devoid choroid плекса,
могут сымитировать ventriculomegaly одного не осведомленны
этого процесса развития (3). Likewise, callosum

corpus сперва не начать превращаться на 12 неделях
gestation но не закончено до от 18 до 20 неделей
gestation. На от 18 до 20 неделях
gestation, pellucidum септума cavum и курс
pericallosal артерии можно продемонстрировать

sonographically, подтверждающ присутсвие callosum
corpus. Полученные развертки прежде чем это время могло
неправильно предложить диагноз agenesis callosum
corpus. Продолжайте, перед gestation от 18
до 22 неделей, нормальный и более recognizable

posterior отношения fossa четвертого желудочка,
magna цистерны, мозжечковых vermis, и мозжечковой
полусферы не присутствуют.

Категоризация нервных дефектов пробки (NTDs):

Нервные дефекты пробки можно классифицировать как или
черепные или хребтовые дефекты (4). Черепные дефекты вклюают
ненормальности в череп, скальп, и образование ткани мозга. Эти
условия, за исключением encephaloceles, летальны.

Ненормальности каудальной части нервной пробки вообще как
spina bifida. Различные типы spina bifida
вклюают malformations спинного мозга, meninges, и
позвонков, и большое часть из этих условий совместимо с жизнью.

Черепно:

Anencephaly — отказ сплавливания cephalic части
нервных створок; отсутствие все или часть мозга,

neurocranium, и кожи.

Exencephaly — отказ образования скальп и черепа;
exteriorization анормално сформированного мозга.

Encephalocele — отказ образования черепа;
штранге-прессовани ткани мозга в membranous sac.

Iniencephaly — дефект цервикальных и верхних
торакальных позвонков; анормално сформированная ткань мозга и
весьма retroflexion верхнего позвоночника.

Хребтово:

Spina bifida — отказ сплавливания каудальной части
нервной пробки, обычно 3-5 сопредельных позвонков; спинной
мозг или meninges или оба подвергли действию к амниотической
жидкости.

Meningocele — отказ сплавливания каудальной части
нервной пробки, обычно 3-5 сопредельных позвонков; спинной
мозг или meninges или оба подвергли действию к амниотической
жидкости.

Meningomyelocele — отказ сплавливания каудальной части
нервной пробки; подвергли действию meninges и нервная
ткань, котор.

Myeloschisis — отказ сплавливания каудальной части
нервной пробки; сплющенное массовое нервной подвергли действию
ткани, котор.

Holorachischisis — отказ сплавливания vertebral

сводов; весь подвергли действию спинной мозг, котор.

Craniorachischisis — co-existing
anencephaly и rachischisis.

Этиология:

Поверены, что будет изолированное (non-syndromic)
NTDs результатом комбинации генетического

predisposition и относящих к окружающей среде влияний.
Генетическое predisposition проиллюстрировано фактом что
NTDs клонит происходить часее в одних семьях, и родители
которые имели одного ребенка с NTD на значительно увеличенном
риске иметь другого ребенка с таким же или подобным дефектом.
Однако, только 5% из NTDs происходят в семьях с
положительной историей семьи (5). Больше чем 90%
происходят в семьях без прежней истории, по возможности потому что
genetically susceptible индивидуалы не подверглись
действию к относящим к окружающей среде влияниям обязательно для того
чтобы произвести дефект в их отродье. Любое относящое к
окружающей среде влияние должно присутствовать во время первых 28
дней gestation, когда нервная пробка формирует, произвести
дефект. Факторы знанные, что были связаны с NTDs вклюают
географическую зону, ethnicity, диетпитание, выдержку

teratogen, материнское мочеизнурение, и высокую материнскую
температуру сердечника. Зоны с самым высоким падением NTD
вклюают великобританские isles, Китай, Египт, и Индию.
Большинств изолированное NTDs происходит in
association with анормалный folate метаболизм.
Генетические синдромы могут включить NTD и правоподобны для
того чтобы иметь генетическую этиологию за исключением анормалного
folate метаболизма включить Meckel-Gruber,

Roberts, Jarcho-Levin, и ТРУДНЫЕ синдромы, также,как
trisomy 13, trisomy 18, и triploidy.

Факторы риска для фетальных нервных дефектов пробки:

Материнские Предраспологать Факторы: ранее младенец
с нервным дефектом пробки; родственник перв-gradusa с
нервным дефектом пробки; материнский уровень сыворотки AFP
greater than выключение лаборатории с подтверженными датами;
подозрительный ультразвук скрининга; материнское

pre-existing мочеизнурение; материнская тучность (6).

Multifactorial унаследование:
anencephaly, myelomeningocele,
meningocele, encephalocele.

Одиночные Гены Мутанта: Синдром Meckel’s,

autosomal рецессивное (фенотип вклюает occipital
encephalocele и редк anencephaly); синдром
медианной расселины лицевой, по возможности autosomal
доминантное (фенотип вклюает anterior encephalocele);
Синдром Roberts, autosomal рецессивное (фенотип
вклюает anterior encephalocele); синдром

anterior sacral myelomeningocele и
заднепроходного стеноза, доминантный (или autosomal или
соединено х); Синдром Jarcho-Levin, autosomal
рецессивное (фенотип вклюает myelomeningocele); ТРУДНЫЙ
синдром, autosomal рецессивное (фенотип вклюает

encephalocele).

Ненормальности Хромосомы: trisomy 13,
trisomy 18, triploidy, другие ненормальности
such as неуравновешенная транслокация и хромосома кольца.

Вероятно установлены потомственно но режимы передачи:
синдром occipital encephalocele, миопии, и
ретинальной дисплазии; anterior encephalocele

среди bantus и Thais.

Teratogens: материнская
пери-peri-conceptional польза valproic кислоты или
Depakote (фенотип вклюает spina bifida;

amniopterin/22$$ET-methotrexate (фенотип вклюает
anencephaly и encephalocele);
thalidomide (фенотип вклюает редк anencephaly и
myelomeningocele).

Специфически Фенотипы Но Без Знанной Причины:
синдром craniofacial и лимба изменяет вторичное к
аберрантное exstrophy тавр ткани (фенотип вклюает
множественные encephaloceles) cloacal (фенотип вклюает

myelocystocele); sacrococcygeal teratoma
(фенотип вклюает myelomeningocele).

Клинические последствия NTDs:

Давление увеличения внутричерепное причиненное мимо
ventriculomegaly обычно сброшено размещением
вентрикулярн-peritoneal6nogo шунта. Большинств младенцы
с spina bifida и ventriculomegaly требуют
шунтировать в их первом годе, и по крайней мере 2 трети требуют
нескольких нон-vybornyx изменений шунта над курсом их
продолжительности жизни. Ухудшать malformation

Arnold-Chiari, должный в части к малому размеру
posterior fossa, может причинить строгую or
even летальную неврологическую дисфункцию, водя к дыхательным и
заглатывая ненормальностям. Хирургическое обжатие
posterior fossa включает значительно риск. С
завоевательной терапией на рождение, включая хирургическое закрытие
дефекта в пределах первых 48 часов жизни, степень мотора и
сензорный гандикап связанный с spina bifida предсказаны само
точно уровнем убытока: высоко убыток, плох prognosis.
Большинств индивидуалы с торакальными убытоками
кресло-коляск-prygaht, пока 90% из тех с sacral

убытоками консервируют ambulate. Большинств индивидуалы
с spina bifida, даже те с низкими убытоками, имеют некоторое
ухудшение функции кишечника и пузыря; инфекциями и камнями
мочевыделительного тракта будут общей причиной хронической
заболеваемости и ровной смертности причиненных sepsis или
ренальным отказом (7). Сексуальная функция может быть повлияна
на отсутсвием генитальной шумихи и затруднения достигая раскрытия и
семяизвержения. Ненормальности эндокрина, привязанный шнур,
кифоз, syringomyelia, и syringobulbia могут
превратиться в результате неврологических дефекта или ремонта.
По крайней мере 1/3 из индивидуалов с NTD имеет
строгую аллергию к латексу и может иметь жизнеопасные реакции после
выдержки. Хотя большинств дети с spina bifida имеют
нормальный толковейший коэффициент, сведения может быть повлияна на.
Уменьшение в умственный действовать может произойти в результате
инфекции центральной системы или увеличенного внутричерепного давления
причиненных неисправностью шунта. Интеллектуальное склонение
также может быть связано с intraoperative усложнениями во
время ремонта malformation Arnold-Chiari или другой
нейрохирургической процедуры.

Испытывать Сыворотки:

В 1985, американский коллеж obstetricians и

gynecologists (ACOG) произвели сигнал тревога от
профессионального комитета пассива который порекомендовал, чтобы все
женщины были предложены; материнский скрининг
al6fay-fetoprotein сыворотки (MSAFP) для того чтобы
увеличить пренатальное обнаружение открытой нервной пробки изменяет.
MSAFP предложено между от 15 до 22 неделями
стельности. Al6fao1-fetoprotein (AFP) будет
протеин, произведенный первоначально в sac желтка и после
этого главным образом в фетальной печенке. Концентрация в
фетальной сыворотке приблизительно 40.000-50.000 времен в
материнской сыворотке. Fetus выделывает AFP в моче.
Он входит в материнскую сыворотку most likely
переходом через семяноец и мембраны. Путем выполнять изучения
населенности уровня MSAFP в нормальном singleton,

наилучшим образом-well-dated стельности, было по возможности
начать стандартную кривый how much AFP нормальны в
материнской сыворотке на по-разному временах gestational.
В ситуациях в будет повышенная продукция AFP (such
as в множественные gestations), увеличенной экскреции
AFP в амниотической полости (фетальном nephritic
синдроме) или потери фетальной герметичности кожи такие что фетальная
внутрисосудистая чонсервная банка «утечка» AFP в амниотическую
жидкость на более высоких уровнях (открытая нервная пробка изменяет,
вентральная стена изменяет, фетальные дерматологические разлады),
тогда уровни MSAFP правоподобны для того чтобы быть более высоки
чем нормальный. Фетально к материнскому кровотечению, such
as в случаи с предыдущей плацентарной дисфункцией, смогите также
увеличить MSAFP. Это правоподобно источник ассоциации
повышенных уровней MSAFP с темпами роста увеличения ограничение,
рожденио preterm, и материнское preeclampsia (8).

Как с любой проверочной программой, решение должно быть
сделано о балансе чувствительности и характерности испытания.
Исторически, многократные цепи уровней ≥2.50
MSAFP медианы (мамы) были связаны при тариф обнаружения 88%
из пациентов с anencephaly и 79% тех с spina
bifida, потому что испытывать выполненный на gestation

неделей 16-18. Типично, установлено значение выключения для
пренатального скрининга так НОП тариф обнаружения будет приблизительно
80% и будет рассмотрены, что имело 5% населенности
анормалное испытание. Увеличивать тариф обнаружения значительно
приводит к в many more женщинах будучи определянным ложно и
положенных до конца тревожност-provoqiru4 и дорогий процесс
оценки анормалного MSAFP. Однако, в 20 добавочных
летах в виду того что скрининг MSAFP был порекомендован АЧОГ для
основного населения, значительныа изменения в пользе ультразвука и
более лучшее вникание факторов которые устанавливают женщину на
увеличенном риске носить ребенка с spina bifida (и таким
образом выбранного для diagnostic испытывая и не экранируя)
измените общее назначение скрининга MSAFP. Этот скрининг
общ выполнен совместно с измерением других анализов для того чтобы
обеспечить вниз с оценки риска синдрома. Как пренатальный
скрининг для вниз синдрома с nuchal translucency и
первым trimester анализы снесены вне more commonly,
оно правоподобны что немногие женщины после этого также выберут пройти
второй скрининг trimester с MSAFP. Однако, тот
остаток, котор нужно обусловить. По заведенному порядку
ультразвук сравнивает благоприятно с скринингом MSAFP в главным
образом идентификации нервных дефектов пробки (9).

Скрининг ультразвука нервных дефектов пробки

Перинатальные и функциональные исходы

NTDs:

Изучения естественной истории сопоставляя пренатальные
заключения с посленатальными исходами очень трудны для того чтобы
выполнить. Часть этого относит к прекращению стельности в
определенных вопросах. Хотя будут широко регионарные изменения,
в США так много как 20-30% из fetuses с spina
bifida выборно прекратите. In addition, будет
широкий спектр исходов с spina bifida. Пытать
предсказать познавательные функцию, способности мотора,
lifespan, и качеств-$$$-JIZN6 должен быть предпринят с
некоторой трепетностью. Тем не менее, несколько авторов изучали
пренатальные заключения и сопоставляли их с посленатальными исходами
для того чтобы обеспечить некоторое наведение в эту область.
Степень фетального ventriculomegaly значительно влияет
на посленатальное интеллектуальное представление regardless
of состояние мотора. Не будет, однако, выключения для
измерений вентрикулярной укрупненности под которой нормальный
интеллектуальня развитие смог быть убежен. Будет оцененный тариф
смертности 13% общий большей частью родственный к усложнениям
хирургии или hind herniation мозга. В общем,
более высоко хребтовый убыток более правоподобно для fetus для
того чтобы начать большие желудочки. Оно кажется ясным что низко
уровень убытока, лучше prognosis. In addition,
отсутствие ventriculomegaly на первоначально диагнозе
предлагает более малый вентрикулярный размер на рождение чем в тех с

ventriculomegaly во время первоначально диагноза (10).
Однако, никакие из этих заключений точно предсказывают с высоким
степенью определенности исход будет для индивидуального будучи
оцениванным fetus. Существенная работа должна быть
сделанным для семей должны рассматривать их варианты и для
терпеливейшего выбора если материнск-fetal6na4 хирургия для
spina bifida доказывает быть efficacious.

Роль фолиевой кислоты в предохранении NTDs:

Кажется, что будет самое важное относящое к окружающей
среде влияние на образовании NTD диетпитанием или, более
специфически, входом фолиевой кислоты. Длиной было знано что
женщины при стельности осложненные фетальным NTDs имеют более
низкие уровни плазмы витамина B12 и folate чем женщины
стельности unaffected. Много из лекарств знанные, что
причинили фетальное NTDs, such as

diphenylhydantoin, aminopterin, или
carbamazepine, мешают с фолиевым кисловочным метаболизмом.
Генетическая основа для отношения между folate
метаболизмом и NTDs теперь расследуется. Самой важной
метаболически реакцией требует folate будет преобразование
момоцистеина к метионину; доказательство показывает что этот

pathway критически включается в происхождение NTDs.
несколько, котор изучений показывали что родители имели стельность
быть осложненным NTD и их affected отродьем более
правоподобны для того чтобы снести перегласовку в гене кодируя
редуктазу methylenetetra-hydrofolate энзима (MTHFR) чем
unaffected населенность. Другие перегласовки в этом
энзиме с подобными влияниями также были сообщены. Поэтому,
кажется по возможности что фолиевый кисловочный
supplementation помогает отжать влияния этой перегласовки
энзима, resulting in более нормальные уровни момоцистеина и
подходящяя продукция метионина (11). Метионин важн потому
что он обеспечивает метиловую группу обязательно для регулировки гена
и для широкий выбор метаболически реакций необходимых для роста и
развития ткани.

Будет лимитированное доказательство для того чтобы
показать что фолиевый кисловочный supplementation не может
уменьшить риск NTDs в женщинах с высокими уровнями сахара
крови перв-first-trimester, или температура высокого
перв-first-trimester материнская, или в женщинах которые
принимают valproic кислоту. В женщинах с высокими
уровнями глюкозы, точно механизм неизвестен но может включить
ингибитирование фетального гликолиза, функциональный дефицит
арахидоновой кислоты или myoinositol в превращаясь зародыш,
или изменения в sac желтка (12). лихорадка и

sauna Перв-first-trimester материнские используют оба
увеличения относительныйа риск NTDs, хотя продолжительность и
интенсивность обязательно для того чтобы произвести влияние и
embryologic механизм неизвестны. польза
Перв-first-trimester valproic кисловочная приводит к в
риске 1-2% иметь fetus с spina bifida, но
механизм может отличить механизмиз других противоэпилептических
веществ. Fetuses с анеуплоидией или генетические
синдромы могут иметь NTDs в результате их специфически
генетической ненормальности. Эт NTDs не предотвращено
фолиевой кислотой.

Фолиевые Кисловочные Рекомендации Supplementation:

В 1991, центры для управления заболеванием и
предохранение порекомендовали что все женщины при ранее стельность
осложненная фетальным NTD ingest магний 4 фолиевой
повседневности кислоты перед зачатием и через первый

trimester. Following год, обслуживание
общественного здравоохранения США порекомендовало что все женщины
способные становить супоросого взятия 400 микро- г фолиевой
кислоты ежедневного. Хотя городище зерна улучшало folate
вход всех американцов, чывство много авторитетов в настоящее время
уровень городища недостаточно для того чтобы предотвратить
NTDs. В настоящее время порекомендовано что женщины
воспроизводственного времени принимают 400 микро- г фолиевая
кисловочная повседневность дополнения. Вычисления основанные на
existing данных предсказывают что доза 400 микро- г
порекомендованная для женщин на низком риске уменьшила падение
NTDs 36%. В этот такой же анализ, была предсказаны,
что уменьшила доза магния 4, в настоящее время порекомендованная
только для женщин на высоком риске, падение 82%, и была
предсказаны, что уменьшила доза магния 5 падение 85% (13).
Поверены, что будут риски более высоких уровней фолиевого
кисловочного supplementation минимальны. Фолиевая
кислота учтена нетоксическим даже на очень больших дозах и быстро
выделяна в моче. Были заботы что дополнительная фолиевая кислота
смогла замаскировать симптомы пернициозного малокровия и таким образом
задерживает обработку. Однако, фолиевая кислота не может
замаскировать невропатию типичную этого диагноза. В настоящее
время, 12% из пациентов с пернициозным малокровием присытствыющим
с невропатией одной. С фолиевым кисловочным

supplementation, эта пропорция может быть увеличена, но не
будет доказательства та начиная обработка после развития результатов
невропатии в irreversible повреждении. Женщины принимая
лекарство захватом (diphenylhydantoin, amniopterin,
carbamazepine) могут иметь более низкие уровни снадобья
сыворотки и испытывать associated увеличение в частоте
захватом пока принимающ фолиевые дополнения кислоты.
Контролировать уровни снадобья и увеличивать дозировку как
необходимое могут помочь отвратить этому усложнению.

Некоторые дополнения продаваемые в розницу
multivitamin и большинств пренатальные витамины содержат
400 микро- г фолиевой кислоты. Более высокие уровни

supplementation должны быть достиганы путем принимать
дополнительное фолиевое кисловочное дополнение и не путем принимать
сверхнормальные multivitamins. В частности, vitamin
a потенциальн тератогенно на больших дозах, и супоросые женщины
не должны принять больше чем 5.000 iu в день, который
типично найден внутри на multivitamin/mineral6nom дополнении.

Специальное рассмотрение в obstetric управлении и
трассе поставки:

Фетальное spina bifida не увеличивает риск
uteroplacental недостаточности или oligohydramnios;

anencephaly можно связать с hydramnios в
результате уменьшитый фетальный заглатывать. Серийные
рассмотрения ультразвука для того чтобы контролировать фетальный рост
и вентрикулярный размер могут быть полезны в поставке запланирования.
Fetus с spina bifida должен быть поставлен на
стационаре с неонатальными интенсивнейшими средствами внимательности и
персонале способном управлять дефектом позвоночника и всеми немедленно
усложнениями; доказательство предлагает что исходы более лучшие
в таких установках. Потому что индивидуалы с NTD на риске
начинать строгий, потенциальн жизнеопасная аллергия к латексу,
clinicians регулируя младенца должна нести
латекс-svobodno перчатки. Вообще, поставка на термине
предпочесна. Однако, как только фетальная зрелость легкя была
документирована, быстро увеличивать ventriculomegaly может
пробудить поставку перед терминой так, что
вентричуло-peritoneal6ny1 шунт можно поместить.

Breech представление, приводящ к от фетальной
неврологической дисфункции или гидроцефалия с увеличенной головкой,
общяя в стельностях осложненных фетальное хребтовое bifida.
Для fetus шаровар с NTD, кесарева поставка
стандартна. Самая лучшая трасса поставки для fetus
вершины остает состязательной (14). Потому что она все еще
ясна не ли или как метод поставки значительно влияет на
неврологический исход в этих младенцах, решения о времени и трассе
поставки должны быть сделаны индивидуально в консультации с персоналом
с опытом и знанием усложнения, которое может включить
материнск-fetal6nye специалистов по микстуры,
neonatologists, и педиатрические neurosurgeons.

Сводка:

Supplementation Periconceptional фолиевый
кисловочный порекомендован потому что было показаны, что уменьшает
возникновение и рецидивирование NTDs. Для

low-risk женщин, фолиевый кисловочный supplementation
400 микро- г в день в настоящее время порекомендован потому что
питательные источники самостоятельно недостаточны. Более высокие
уровни supplementation не должны быть достиганы путем
принимать сверхнормальные multivitamins из-за риска
токсичности vitamin a. Для женщин на high-risk
NTDs или имели ранее стельность с NTD, порекомендован
фолиевый кисловочный supplementation магния 4 в день.
Материнской оценкой al6fay-fetoprotein сыворотки
(MSAFP) будет эффективный проверочный тест для NTD и должен
быть предложена к всем супоросым женщинам. Женщины с повышенными
уровнями AFP должны иметь специализированное рассмотрение
ультразвука более далее для того чтобы определить риск NTDs.

Fetus с NTD должен быть поставлен на средстве имеет
персонал способный регулировать все аспекты неонатальных усложнений.
Трасса поставки для fetus с NTD должна быть
индивидуализирована потому что данные нуждаются что любая одна трасса
обеспечивает главный исход.

Нервными дефектами пробки (NTDs) будут группа в
составе разлады центральной системы приводят к от отказа нормального
главным образом neurulation, embryologic процесс
который нормальн завершит в человеке около столб-zacatiem дня
26-28. Среди нервных дефектов, открытое spina
bifida большого интереса общественного здравоохранения, по мере
того как этот разлад совместим с почти нормальным lifespan и
меняя градусами ухудшения (и физическо и познавательно). In
addition, растет интерес внутри ли свои усложнения можно

ameliorated с пренатальной интервенцией. Таким образом,
растут, что, позволяет давление для предыдущего и точного диагноза
женщинам воспроизводственные варианты включая прекращение стельности,
выбору providers healthcare и стационаров для того
чтобы увеличить неонатальный well-being, и потенциальному
включению в ongoing национальном институте здоровья ребенка и
людском управлении развития (NICHD) спонсированном изучения
Myelomeningocele (МАМ) пренатальной хирургии для открытого
spina bifida. Все больше и больше, усилия делаются к
точно предсказывают правоподобный исход для ребенка с определенным
убытоком для того чтобы облегчить informed процесса принятия
решений parent(s).

References:

Martin JA, Hamilton BE, Ventura SJ et al. Births: final data for 2000 Natl Vital Stat Rep 2002;50:1-101
Bowman RM, McLone DG, Grant JA et al. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg 2001;34:114-120 (Level III)
Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
ACOG Practice Bulletin. Ultrasonography in pregnancy. Number 58; December 2004
Aitken DA, Crossley JA, Spencer A. Prenatal screening for neural tube defects and aneuploidy. In: Rimion DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR, editors. Emery and Rimion’s principles and practice of medical genetics 4^th ed. New York: Churchill & Livigstone; 2002. P.763-801. (Level III)
Pilu G, Pietro F, Perolo A et al. Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In: Callen Ultrasonography in obstetrics and gynecology. 4^th edition. 2000 Saunders
McDonnell GV, McCann JP. Why do adults with spina bifida and hydrocephalus die? A clinic-based study. Eur J Pediatr Surg 2000;10(suppl 1):31-32. (Level III)
Chescheir NC. Screening for neural tube defects. In: Management of high-risk pregnancy; an evidence-based approach. 5^th edition, Editors Queenan JT, Spong CY, Lockwood CJ. 2007
Dashe JS, Twickler DM, Santos-Ramos R et al. Alpha-fetoprotein detection of neural tube defects and the impact of standard ultrasound. Am J Obstet Gynecol epub, January 2008
Biggio JR, Wenstrom KD, Owen J. Fetal open spina bifida: a natural history of disease progression in utero. Prenat Diagn 2004;24:287-289
van der Put NM, van Straaten HW, Trijbels FJ et al. Folate, homocysteine and neural tube defects: an overview. Exp Biol Med (Maywood) 2001;226:243-270. (Level III)
Lumley J, Watson L, Watson M et al. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects (Cochrane Review). In: The Cochrane Library, Issue 1, 2003. Oxford: Update Software. (Level I)
Wald NJ, Law MR, Morris JK et al. Quantifying the effect of folic acid. Lancet 2001;358:2069-2073. (Level III)
ACOG Practice Bulletin. Neural Tube Defects. Number 44; July 2003

Опубликован: 7 August 2009

Нервная Пробка Изменяет Скрининг

Акушерство