اختبارات ما قبل الولادة باستخدام موسع خالية من الخلايا الجنينية الحمض النووي (cfDNA) مأخوذة من البلازما من النساء الحوامل يوفر إمكانيات هائلة كأداة فحص لعدم توازن الصبغيات في الجنين. في الآونة الأخيرة، وقد أثبتت عدد من مجموعات تقنية تعرف باسم بكثافة موازية الجينوم التسلسل. ويستخدم فحص حساسة للغاية لقياس الملايين من شظايا الحمض النووي في العينات البيولوجية في غضون أيام. وقد أفيد أن يكشف بدقة تثلث الصبغي 13، تثلث الصبغي 18 وتثلث الصبغي 21 في وقت مبكر من الأسبوع 10 من الحمل مع النتائج متاحة بعد ما يقرب من 1 في الاسبوع أخذ العينات الأمهات. لديه cfDNA معدل كشف عالية جدا للتثلث الصبغي 21: 99٪ أو 100٪. هذا النوع من الاختبار لا يحل محل الدقة التي تم الحصول عليها مع اختبارات تشخيصية أخرى، مثل أخذ العينات زغابة المشيمي (CVS) أو بزل السلى، وحاليا أنها لا تقدم أي معلومات وراثية أخرى. بالنظر إلى أن الجنين هو مصدر وربما 5٪ من cfDNA في البلازما الأمهات، ينبغي أن يكون الدم من الأم تحمل تثلث الصبغي 21 الحمل 2.5٪ أكثر من كروموسوم 21 متواليات إذا كان الجنين لا تثلث الصبغي 21. ثم الدم من أم تحمل تثلث الصبغي 21 الحمل يجب أن يكون أكثر من 2.5٪ من تسلسل كروموسوم إذا جنينها ليس تثلث الصبغي 21. ستواصل تحليل cfDNA أن تكون عملية الفرز، بدلا من برنامج الاختبار. يمكن تحديد الاختبارات الإضافية اللازمة من قبل الإدارة الصحية. قبل وبعد التشاور الاختبار في العيادات الخارجية خبير قد تكون مهمة. قد يؤدي تحليل Metabolomic لتطوير علامات البيوكيميائية إضافية لتحسين الكشف عن متلازمة داون. يوفر نظرة ثاقبة الايض ضعف الخلية مع متلازمة داون. مبادئ توجيهية لإدارة السريرية والتعليم أمر ضروري. كما هو الحال مع جميع الاختبارات فحص والتكنولوجيات الجديدة، ينبغي أن ندرسه بشكل صحيح يحل محل المعيار الحالي للرعاية، قبل تغيير الممارسة السريرية.Read More