Prueba prenatal no invasiva utilizando ADN fetal libre de células ( cfDNA ) a partir del plasma de mujeres embarazadas que ofrece un enorme potencial como herramienta de cribado para la aneuploidía fetal. Recientemente, un número de grupos han validado una técnica de prueba conocido como masivamente paralelo- genómica - secuenciación , que utiliza un ensayo altamente sensible para cuantificar millones de fragmentos de ADN en muestras biológicas en un lapso de días y se ha informado para detectar con precisión la trisomía 13 , la trisomía 18 y la trisomía 21 tan pronto como la semana 10 de embarazo con resultados disponibles de aproximadamente 1 semana después de la toma de muestras de la madre. cfDNA tiene una tasa de detección muy alta para la trisomía 21 : 99 % o 100 % . No reemplaza la precisión obtenida con las pruebas de diagnóstico , como el muestreo de vellosidades coriónicas ( CVS) o de amniocentesis, y en la actualidad no ofrece otra información genética. Dado que el feto es la fuente de quizás 5 % de cfDNA en el plasma materno , la sangre de una madre que lleva una trisomía 21 embarazo debería tener 2,5 % más cromosoma 21 secuencias que si sus feto no eran trisómico . análisis cfDNA seguirá siendo una pantalla, no es una prueba que no requiere ensayos adicionales antes de una decisión de gestión . Asesoramiento del paciente puede ser importante antes y después de la prueba . Análisis Metabolomic podría conducir al desarrollo de los marcadores bioquímicos adicionales para mejorar la detección de Down síndrome. Metabolómica proporciona una visión de la disfunción celular en el síndrome de Down. Directrices de gestión clínica y la educación son esenciales. Al igual que con todas las nuevas pruebas y tecnologías de exploración , el panel expandido se debe estudiar adecuadamente antes de sustituir estándar de tratamiento actual y cambia la práctica clínica.Read More