使用无细胞胎儿DNA（cfDNA）从孕妇血浆非侵入性产前检测提供了巨大的潜力作为一种筛选工具胎儿非整倍体。 最近，一些团体已经证实一种称为大规模并行基因组测序技术。 在几天的跨度，它使用一个高度敏感的测定法来测量数以百万计的DNA片段的生物样品中。 早在第10周妊娠，这种测试已报道精确地检测13三体，18三体和21三体。 结果大约1周的产妇取样后提供。 cfDNA具有极高的检出率21三体：99％或100％。 该技术不会取代诊断测试的精确性，就像绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊膜穿刺术。 该技术目前不提供其他的遗传信息。 假设胎儿也许5％cfDNA在母体血浆的来源。然后血液从一个母亲背着一个21三体妊娠应该有2.5％以上的染色体比，如果她的胎儿不是三体21的序列。 cfDNA分析将继续成为一个筛选过程，而不是一个测试程序。额外的测试可以通过健康管理来确定必要的。 之前和之后的测试专家门诊咨询可能是重要的。 代谢组学分析，可能会导致额外的生化标志物的发展，提高唐氏综合征筛查。 代谢组学提供深入了解唐氏综合征细胞功能障碍。 临床管理指引和教育是必不可少的。 正如所有新的筛分试验和技术，它们应适当研究它取代目前的保健标准，改变临床实践之前。Read More