Dépistage prénatal non invasif qui utilise l'ADN foetal libre ( cfDNA ) à partir du plasma des femmes enceintes offre un potentiel énorme comme outil de dépistage de l'aneuploïdie fœtale . Récemment, un certain nombre de groupes ont validé une technologie connue sous le séquençage génomique massivement parallèle , qui utilise un test très sensible pour quantifier des millions de fragments d'ADN dans des échantillons biologiques dans un laps de temps et qui a été rapporté pour détecter avec précision la trisomie 13 , la trisomie 18 et trisomie 21 dès la 10e semaine de grossesse avec des résultats disponibles environ 1 semaine après le prélèvement de la mère . cfDNA a un taux de détection très élevés de la trisomie 21 : 99 % ou 100 % . Il ne remplace pas la précision obtenue avec des tests de diagnostic, comme prélèvement de villosités choriales ( CVS ) ou l'amniocentèse , et ne propose pas actuellement d'autre information génétique . Étant donné que le fœtus est la source de peut-être 5 % de cfDNA dans le plasma maternel , le sang d'une mère portant une trisomie 21 grossesse devrait avoir 2,5% de plus chromosome 21 séquences que si ses fœtus n'étaient pas trisomique . analyse cfDNA restera un écran , pas un test nécessitant pas de tests supplémentaires avant une décision de gestion . Conseils d'experts du patient peut être important avant et après le test . Analyse métabolomique pourrait conduire à la mise au point de marqueurs biochimiques supplémentaires pour améliorer le dépistage du syndrome de Down . Métabolomique permettent de mieux comprendre le dysfonctionnement cellulaire dans le syndrome de Down . Directives de gestion clinique et l'éducation sont essentielles . Comme avec tous les nouveaux tests et des technologies de dépistage , le panneau élargi devrait être étudiée de manière appropriée avant de remplacer la norme actuelle de soins et modifie la pratique clinique .Read More