Неинвазивная дородовой тестирование, которое использует бесклеточный плода-ДНК (cfDNA) из плазмы беременных женщин, предлагает огромный потенциал как инструмент скрининга для фетальной анеуплоидии. В последнее время ряд групп подтверждено технологию, известную как массивно параллельных геномной последовательности, в которой используется высокочувствительный анализ для количественного миллионы фрагментов ДНК в биологических образцах в промежуток дней и, как сообщается, точно обнаружить трисомия 13, трисомия 18 и трисомии 21, как только 10-й неделе беременности с результатами доступных примерно через 1 неделю после материнской выборки. cfDNA имеет очень высокую скорость обнаружения для трисомии 21: 99% или 100%. Она не заменяет точность полученного с диагностических тестов, таких как биопсии хориона (CVS) или амниоцентез, и в настоящее время не предлагает другую генетическую информацию. Рассмотрим, что плод является источником возможно 5% от cfDNA в плазме матери. Поэтому кровь от матери, несущей трисомии 21 беременность, должны иметь на 2,5% больше хромосомы 21 последовательностей, чем если ее плод не был трисомной. Анализ cfDNA останется экран на данный момент, а не тест, не требующий никаких дополнительных анализов, прежде чем решение руководства могут быть сделаны. Совет специалиста для пациента может быть важным до и после испытаний. Metabolomic анализ может привести к развитию дополнительных биохимических маркеров для улучшения синдромом Дауна скрининг. Метаболомика дать ответ на клеточном дисфункции при синдроме Дауна. Клинические рекомендации по управлению и образование имеют важное значение. Как и все новые скрининговых тестов и технологий, усовершенствованная панель должны быть надлежащим образом изучены, прежде чем она заменяет текущий стандарт медицинской помощи и изменяет клиническую практику.Read More